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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (47 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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７．先天性股関節脱臼
８．小関節の過可動
９．腱・筋肉破裂
１０．円錐角膜
１１．歯肉後退・脆弱性
１２．若年発症静脈瘤
Ｂ．検査所見
生化学所見：培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常
Ｃ．遺伝学的検査
COL3A1 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
５．関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Probable を対象とする。
基準１：全身関節過可動（※別表２参照）
基準２．以下の症状（Ａ〜Ｃ）のうち 2 つ以上認める。
症状Ａ：全身性の結合組織疾患を示す症状（合計 5 項目以上）
１．柔らかい皮膚
２．軽度の皮膚過伸展性
３．皮膚線条
４．踵における両側の圧迫性丘疹
５．反復性または多発性の腹壁ヘルニア（臍、鼠径部、前脛部など）
６．2 か所以上の萎縮性瘢痕
７．骨盤臓器脱（直腸脱、子宮脱）
８．歯の叢生、高くまたは狭い口蓋
９．細長い手指（両側 wrist sign 陽性、両側 thumb sign 陽性）
１０．長い腕
１１．軽度以上の僧帽弁逸脱
１２．大動脈基部拡張（Z score > +2）
症状Ｂ：家族歴（本診断基準を独立に満たす 1 人以上の一度近親罹患者を含む）
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８．小関節の過可動
９．腱・筋肉破裂
１０．円錐角膜
１１．歯肉後退・脆弱性
１２．若年発症静脈瘤
Ｂ．検査所見
生化学所見：培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常
Ｃ．遺伝学的検査
COL3A1 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
５．関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Probable を対象とする。
基準１：全身関節過可動（※別表２参照）
基準２．以下の症状（Ａ〜Ｃ）のうち 2 つ以上認める。
症状Ａ：全身性の結合組織疾患を示す症状（合計 5 項目以上）
１．柔らかい皮膚
２．軽度の皮膚過伸展性
３．皮膚線条
４．踵における両側の圧迫性丘疹
５．反復性または多発性の腹壁ヘルニア（臍、鼠径部、前脛部など）
６．2 か所以上の萎縮性瘢痕
７．骨盤臓器脱（直腸脱、子宮脱）
８．歯の叢生、高くまたは狭い口蓋
９．細長い手指（両側 wrist sign 陽性、両側 thumb sign 陽性）
１０．長い腕
１１．軽度以上の僧帽弁逸脱
１２．大動脈基部拡張（Z score > +2）
症状Ｂ：家族歴（本診断基準を独立に満たす 1 人以上の一度近親罹患者を含む）
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