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資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (53 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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⑩上行大動脈瘤
⑪肺低形成、拘束性肺疾患
３．SLC39A13 遺伝子
①青色強膜を伴い突出した眼
②細かい手掌の皺
③母指球筋緊萎縮、先細りの手指
④遠位関節の過可動
⑤特徴的 X 線所見
Ｂ．遺伝学的検査
弛緩型 B4GALT7、B3GALT6、SLC39A13 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１１．筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、多発関節弛緩型エーラス・ダンロ
ス症候群と確定診断される。（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Ａ．症状
＜大基準＞反復性亜脱臼を伴う重度全身性関節過動性（※別表２参照）、先天性両側股関節脱臼
Definite を対象とする。
＜小基準＞皮膚過伸展性（※別表１参照）、組織脆弱性（萎縮性瘢痕（※別表１参照）を含む）、
内出血しやすい、筋緊張低下、後側彎、骨密度低下
Ｂ．検査所見
生化学所見：I 型プロコラーゲンプロセッシングの異常
Ｃ．遺伝学的検査
COL1A1、COL1A2 遺伝子等の変異
６．皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群の診断基準
Ａ．症状を複数認めることにより皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、皮
膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。
Ａ．症状
＜大基準＞重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚
＜小基準＞内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア（臍、そけい）
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⑪肺低形成、拘束性肺疾患
３．SLC39A13 遺伝子
①青色強膜を伴い突出した眼
②細かい手掌の皺
③母指球筋緊萎縮、先細りの手指
④遠位関節の過可動
⑤特徴的 X 線所見
Ｂ．遺伝学的検査
弛緩型 B4GALT7、B3GALT6、SLC39A13 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
１１．筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、多発関節弛緩型エーラス・ダンロ
ス症候群と確定診断される。（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Ａ．症状
＜大基準＞反復性亜脱臼を伴う重度全身性関節過動性（※別表２参照）、先天性両側股関節脱臼
Definite を対象とする。
＜小基準＞皮膚過伸展性（※別表１参照）、組織脆弱性（萎縮性瘢痕（※別表１参照）を含む）、
内出血しやすい、筋緊張低下、後側彎、骨密度低下
Ｂ．検査所見
生化学所見：I 型プロコラーゲンプロセッシングの異常
Ｃ．遺伝学的検査
COL1A1、COL1A2 遺伝子等の変異
６．皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群の診断基準
Ａ．症状を複数認めることにより皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、皮
膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。
Ａ．症状
＜大基準＞重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚
＜小基準＞内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア（臍、そけい）
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