よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－10診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (70 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜参考所見＞
１．臨床所見
病初期から脱水、成長障害、不明熱をみることがある。
2. 遺伝学的検査
原因遺伝子として、これまで CEP290 遺伝子の特定の変異が知られている。
２）ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群を除く）
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．主要症状
①精神運動発達遅滞
②筋緊張低下（主に乳児期）または運動失調の存在あるいは既往
③異常な呼吸（無呼吸、多呼吸、失調呼吸など）、またはその既往
④眼球運動失行・眼振・斜視など眼球運動の異常
B．検査所見
頭部 MRI 所見での神経放射線学的異常
①Molar Tooth Sign（MTS）を有する脳幹または小脳虫部の形成異常がある。
②MTS はないが、小脳虫部の形成異常がある。
Ｃ．鑑別診断
アーノルド・キアリー奇形、ダンディー・ウォーカー症候群、コーガン症候群、遺伝性および孤発性小脳形成異
常、くも膜嚢胞、脊髄小脳変性症を除外する。
D．遺伝学的検査
AHI1、ARL13B、ARL3、ARMC9、B9D1、B9D2、C2CD3、CC2D2A、CELSR2、CEP41、CEP104、CEP120、
CEP164、CEP290、CLUAP1、 CPLANE1(C5ORF42)、CSPP1、EXOC8、FAM149B1、HYLS1、IFT172、INPP5E、
KATNIP(KIAA0556)、KIAA0586、KIAA0753、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5(IQCB1)、OFD1(CXORF5)、
PDE6D、PIBF1、RPGRIP1L、SUFU、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM218、
TMEM216、TMEM231、TMEM237、TOGARAM1、TTC21B、ZNF423 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。
※記載のない原因遺伝子に関しては、下記のサイトを参考いただく。
https://www.omim.org/entry/213300
＜診断のカテゴリー＞
- 70-
１．臨床所見
病初期から脱水、成長障害、不明熱をみることがある。
2. 遺伝学的検査
原因遺伝子として、これまで CEP290 遺伝子の特定の変異が知られている。
２）ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群を除く）
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．主要症状
①精神運動発達遅滞
②筋緊張低下（主に乳児期）または運動失調の存在あるいは既往
③異常な呼吸（無呼吸、多呼吸、失調呼吸など）、またはその既往
④眼球運動失行・眼振・斜視など眼球運動の異常
B．検査所見
頭部 MRI 所見での神経放射線学的異常
①Molar Tooth Sign（MTS）を有する脳幹または小脳虫部の形成異常がある。
②MTS はないが、小脳虫部の形成異常がある。
Ｃ．鑑別診断
アーノルド・キアリー奇形、ダンディー・ウォーカー症候群、コーガン症候群、遺伝性および孤発性小脳形成異
常、くも膜嚢胞、脊髄小脳変性症を除外する。
D．遺伝学的検査
AHI1、ARL13B、ARL3、ARMC9、B9D1、B9D2、C2CD3、CC2D2A、CELSR2、CEP41、CEP104、CEP120、
CEP164、CEP290、CLUAP1、 CPLANE1(C5ORF42)、CSPP1、EXOC8、FAM149B1、HYLS1、IFT172、INPP5E、
KATNIP(KIAA0556)、KIAA0586、KIAA0753、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5(IQCB1)、OFD1(CXORF5)、
PDE6D、PIBF1、RPGRIP1L、SUFU、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM218、
TMEM216、TMEM231、TMEM237、TOGARAM1、TTC21B、ZNF423 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。
※記載のない原因遺伝子に関しては、下記のサイトを参考いただく。
https://www.omim.org/entry/213300
＜診断のカテゴリー＞
- 70-