全年齢を通じてビタミン D を含む総合ビタミン剤の投与には注意が必要である。また、麻酔中の突然死
の報告があり、心臓カテーテル検査や外科手術に際しては、注意を要する。乳児期から聴覚、視覚の試験
を随時行い、言語療法等のサポートを行う。不明熱の際には尿路感染症の可能性が常にある。
５．予後
大動脈弁上狭窄・末梢性肺動脈狭窄など、さまざまな部位の血管狭窄を呈するため、心血管と高血圧に
対する定期的なフォローアップが必要である。重症の大動脈弁上狭窄には手術が考慮される。心筋梗塞に
よる突然死のリスクがあるため、特に流出路の狭窄と心筋肥大がある症例には注意する。麻酔時に起きる
こともある。また、大動脈弁閉鎖不全が 20％程度に、僧帽弁逸脱が 15％程度の患者に起きる。
50％程度の患者に高血圧が発症するが、そのリスクは加齢とともに上昇する。腎血管性高血圧により発
症しているときには、腎動脈形成術を行う。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
発生頻度は２万人に１人
２． 発病の機構
不明
３． 効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。）
４． 長期の療養
必要（発症後生涯継続又は潜在する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり。）
６． 重症度分類
１．小児例（18 才未満）
小児慢性疾病の状態の程度に準ずる。
２．成人例
先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類で II 度以上に該当する場合。
○ 情報提供元
「染色体微細構造異常による発達障害の実態把握と疾患特異的 iPS 細胞による病態解析・治療法開発」
研究代表者 東京女子医科大学統合医科学研究所 准教授 山本俊至
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎

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