遺伝カウンセリング実施に係る事例について
○ 肢体不自由を認め、遺伝子疾患が疑われた患児について、遺伝カウンセリングの実施のために、長距離
の移動を要させた。
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Ｘ歳男児 出生時から肢体不自由を認め、保険医療機関Aを受診したところ、 ●●症候群が疑われた。

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保険医療機関Aは神経筋疾患の専門家は在籍しており、また、遺伝学的検査や遺伝カウンセリング加算を
算定できる体制は整っているものの、 ●●症候群について十分な知見のある専門家がいないため、他県の
保険医療機関Bを紹介受診し、遺伝学的検査及び遺伝カウンセリングを行った。確定診断後は引き続き保険
医療機関Aへ通院し治療を継続している。

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肢体不自由があるため、男児はリクライニング型車椅子での移動が必要であった。

保険医療機関A

保険医療機関B

④治療
確定診断後は地元A病院へ通院し治療継続。

• Ｂ病院は遺伝学的検査を要する症例を豊富に取
り扱っており、遺伝学的検査や遺伝カウンセリン
グ加算の算定要件を満たす施設基準を備えてい
る。
• また、●●症候群の専門家が在籍している。

• Ａ病院は神経筋疾患の専門家が在籍し、遺伝学
的検査を要する症例を豊富に取り扱っており、遺
伝学的検査や遺伝カウンセリング加算の算定要
件を満たす施設基準を備えている。
• 他方、●●症候群に特化した専門家は在籍して
いない。

●●症候群の専門家

①受診
主治医（神経筋疾患の専門家）
●●症候群疑いと判断。

出生時より肢体不自
由を認める患児

②紹介受診（他県）

③遺伝学的検査
＋
遺伝カウンセリング

令和３年度厚生労働行政推進調査事業補助金 難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 資料 55