令和２年度診療報酬改定における対応②
指定難病の診断に必要な遺伝学的検査の評価②
［対象疾患］
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとし
て地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査
が行われる場合に算定できるもの

臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚
生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方
厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行わ
れる場合に算定できるもの

１ 処理が容易なもの

ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ
病、ファブリ病及びポンペ病を含む。）及び脆弱Ｘ症候群

TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群、家族性地
中海熱

２ 処理が複雑なもの

プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、
先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含
む。）、環状 20番染色体症候群、ＰＣＤＨ 19関連症候群、低ホ
スファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ロスム
ンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、１ｐ36欠失症候
群、４ｐ欠失症候群、５ｐ欠失症候群、第 14番染色体父親性ダ
イソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候
群、22ｑ11.2欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱Ｘ症候群関
連疾患、ウォルフラム症候群、高ＩｇＤ症候群、化膿性無菌性関
節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群、先天異常症候群、副腎皮
質刺激ホルモン不応症、DYT1ジストニア、DYT6ジストニア/PTD、
DYT8ジストニア/PNKD1、DYT11ジストニア/MDS、
DYT12/RDP/AHC/CAPOS、パントテン酸キナーゼ関連神経変性
症/NBIA1

ソトス症候群、CPT2欠損症、CACT欠損症、OCTN-2異常症、シト
リン欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、β-ケトチオラーゼ
欠損症、メチルグルタコン酸血症、グルタル酸血症２型、先天
性副腎低形成症、ATR-X症候群、ハッチンソン・ギルフォード症
候群、軟骨無形成症、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵素欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭
酸酵素欠損症、オスラー病、ＣＦＣ症候群、コステロ症候群、
チャージ症候群、リジン尿性蛋白不耐症、副腎白質ジストロ
フィー、ブラウ症候群、瀬川病、鰓耳腎症候群、ヤング・シンプ
ソン症候群、先天性腎性尿崩症、ビタミンD依存性くる病/骨軟
化症、ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B 関連腎症、
グルコーストランスポーター1欠損症、甲状腺ホルモン不応症、
ウィーバー症候群、コフィン・ローリー症候群、モワット・ウィル
ソン症候群、肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、
Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型）、筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd
型）、先天性プロテインC欠乏症、先天性プロテインS欠乏症、
先天性アンチトロンビン欠乏症

３ 処理が極めて複雑なもの

神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不全
症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候
群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジール病、先天性赤血
球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイク
ル異常症、マルファン症候群、血管型エーラスダンロス症候群
（血管型）、遺伝性自己炎症疾患及びエプスタイン症候群

ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、肺胞蛋
白症（自己免疫性又は先天性）、ヌーナン症候群、骨形成不全
症、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）、古典型エーラス・
ダンロス症候群、非典型溶血性尿毒症症候群、アルポート症
候群、ファンコニ貧血、遺伝性鉄芽球性貧血、アラジール症候
群、ルビンシュタイン・テイビ症候群

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