MC Plus Material - 資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） 94 ページ

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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (94 ページ)

公開元URL	https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報	厚生科学審議会　疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回　5／16）《厚生労働省》

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２．TRβ遺伝子変異が RTH 症例において既報の変異である。
３．これまでに報告のない新規変異であるが、その変異が RTH において変異が収束する３つのクラスター
上に位置する。
４．（参考）以上のいずれにも該当しないが、in vitro で TRβの機能異常が確認された変異である。

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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (94 ページ)

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