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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (111 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
Definite：I＋III+IV を満たすもの
Probable：I+II+IV を満たすもの
５．17α －水酸化酵素欠損症
Definite と Probable を対象とする。
I.臨床症状
主症状のなかの１つ以上を満たす。
主症状
１．高血圧
DOC やコルチコステロン（corticosterone）の過剰産生による若年性高血圧（注１）
２．性腺機能低下症（注２）
外陰部は女性型。原発性無月経、乳房発育不全などの二次性徴の欠落。
男女とも性毛（腋毛、恥毛）の欠如。
副症状
ミネラルコルチコイド過剰による低 K 血症に伴い、筋力低下を認めることがある。
参考
II. 検査所見 １から６の５つ以上を満たす。
１．PRA 低値、血漿 ACTH 高値ではない
２．血清 DOC、コルチコステロン（B）の基礎値、ACTH 負荷後のこれらの高値
３．血清テストステロン、エストロゲンの低値
４．尿中 17-OHCS、17KS の低値
５．尿ステロイドプロフィルにおけるプロゲステロン、DOC、コルチコステロン代謝物の高値（注３）
６．染色体検査の実施
III. 遺伝子診断
P450c17 遺伝子（CYP17）の異常（注４）
IV. 除外項目 以下の全ての疾患を除外する。
・21-水酸化酵素欠損症
・11β -水酸化酵素欠損症
・POR 欠損症
(注１) まれに高血圧の認められない症例が存在する。
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Definite：I＋III+IV を満たすもの
Probable：I+II+IV を満たすもの
５．17α －水酸化酵素欠損症
Definite と Probable を対象とする。
I.臨床症状
主症状のなかの１つ以上を満たす。
主症状
１．高血圧
DOC やコルチコステロン（corticosterone）の過剰産生による若年性高血圧（注１）
２．性腺機能低下症（注２）
外陰部は女性型。原発性無月経、乳房発育不全などの二次性徴の欠落。
男女とも性毛（腋毛、恥毛）の欠如。
副症状
ミネラルコルチコイド過剰による低 K 血症に伴い、筋力低下を認めることがある。
参考
II. 検査所見 １から６の５つ以上を満たす。
１．PRA 低値、血漿 ACTH 高値ではない
２．血清 DOC、コルチコステロン（B）の基礎値、ACTH 負荷後のこれらの高値
３．血清テストステロン、エストロゲンの低値
４．尿中 17-OHCS、17KS の低値
５．尿ステロイドプロフィルにおけるプロゲステロン、DOC、コルチコステロン代謝物の高値（注３）
６．染色体検査の実施
III. 遺伝子診断
P450c17 遺伝子（CYP17）の異常（注４）
IV. 除外項目 以下の全ての疾患を除外する。
・21-水酸化酵素欠損症
・11β -水酸化酵素欠損症
・POR 欠損症
(注１) まれに高血圧の認められない症例が存在する。
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