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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (121 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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VI．参考所見
デュシェンヌ（Duchene）型筋ジストロフィ症に先天性副腎低形成症を合併することがある。 精神発達遅滞、成
長障害、グリセロールキナーゼ（glycerol kinase）欠損症を伴う DAX-1NR0B1 遺伝子欠失による。
（注１）例外的にゴナドトロピン非依存性の思春期早発症を来した症例の報告がある。
（注２）国内ではガスクロマトグラフ質量分析－選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である（ただし、本検査のみで先天性副腎低形成症と先天性リポイド過形成との鑑別は
不可。）。
[診断のカテゴリー]
Definite、Probable を対象とする。
Definite：I、II、III 及び IV を満たすもの
Probable：I、II 及び IV を満たすもの
Possible： IV を満たし、Ⅰ及び II の一部を満たすもの
- 121-
デュシェンヌ（Duchene）型筋ジストロフィ症に先天性副腎低形成症を合併することがある。 精神発達遅滞、成
長障害、グリセロールキナーゼ（glycerol kinase）欠損症を伴う DAX-1NR0B1 遺伝子欠失による。
（注１）例外的にゴナドトロピン非依存性の思春期早発症を来した症例の報告がある。
（注２）国内ではガスクロマトグラフ質量分析－選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である（ただし、本検査のみで先天性副腎低形成症と先天性リポイド過形成との鑑別は
不可。）。
[診断のカテゴリー]
Definite、Probable を対象とする。
Definite：I、II、III 及び IV を満たすもの
Probable：I、II 及び IV を満たすもの
Possible： IV を満たし、Ⅰ及び II の一部を満たすもの
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