(注２) 軽症 46, XY 症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症 46, XX 症例では月経を認める症例もあ
る。
(注３) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析−選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である。
＜確定(注 4) 臨床診断＞
除外項目を除外した上で、
・主症状のいずれも認める場合は、各種確定できないが遺伝子検査を参考にして 17α－水酸化酵素欠損症とで
あれば診断できる症例が存在する。
・主症状のうち１つを認める場合は、副症状、各種検査を参考にして 17α－水酸化酵素欠損症と診断する。

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