＜診断基準＞
いずれも Definite、Probable を対象とする。
NR0B1(DAX-1)異常症（X 連鎖性）
I．臨床症状
１．副腎不全症状：発症時期は新生児期から成人期まで様々である。
哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど
２．皮膚色素沈着
全身のび慢性の色素沈着
３．低ゴナドトロピン性性腺機能不全
停留精巣、ミクロペニス、二次性徴発達不全（年長児）（注１）
４．精子形成障害
II．検査所見
１．全ての副腎皮質ホルモンの低下
(１) 血中コルチゾールの低値
(２) 血中アルドステロンの低値
(３) 血中副腎性アンドロゲンの低値
(４) ACTH 負荷試験で全ての副腎皮質ホルモンの分泌低下
(５) 尿中ステロイドプロフィルにおいて、ステロイド代謝物の全般的低下、特に新生児期の胎生皮質ステロ
イド異常低値（注２）
２．血中 ACTH、PRA の高値
３．血中ゴナドトロピン低値
４．画像診断による副腎低形成の証明
III．遺伝子診断

DAX-1（NR0B1）遺伝子の異常
IV．除外項目
・SF-1NR5A1 異常症
・ACTH 不応症（コルチゾール低値、アルドステロン正常）
・先天性リポイド過形成症
V．副腎病理所見
永久副腎皮質の形成障害と、空胞形成を伴う巨大細胞で形成された胎児副腎皮質の残存とを特徴とする
cytomegalic form を示す。

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