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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (29 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
１．臨床所見として、貧血、黄疸の他肉眼的ヘモグロビン尿（淡赤色尿～暗褐色尿）を認めることが多い。とき
に静脈血栓、出血傾向、易感染性を認める。先天発症はないが、青壮年を中心に広い年齢層で発症す
る。
Definite を対象とする。
A．検査所見
以下の１）かつ２）を満たす。
１）グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）アンカー型膜蛋白の欠損血球（PNH タイプ赤血球）の検出
と定量において、PNH タイプ赤血球（II 型+III 型）が１％以上。
２．）血清 LDH 値が正常上限の 1.5 倍以上。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A を満たすもの。
D．補助的検査所見
以下の検査所見がしばしばみられる。
１)) 貧血及び白血球、血小板の減少
２) 溶血所見としては、血清 LDH 値上昇、網赤血球増加、間接ビリルビン値上昇、LDH 値上昇、血清ハ
プトグロビン値低下が参考になる。
３)) 尿上清のヘモグロビン陽性、尿沈渣のヘモジデリン陽性
４)) 好中球アルカリホスファターゼスコア低下、 赤血球アセチルコリンエステラーゼ低下
５)) 骨髄赤芽球増加（骨髄は過形成が多いが低形成もある。）
６)) Ham（酸性化血清溶血）試験陽性または砂糖水試験陽性
３．上記臨床所見、検査所見より PNH を疑い（Possible）、以下の検査所見により診断を確定する（Definite）。
１)７) 直接クームス試験が陰性※
２)グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）アンカー型膜蛋白の欠損血球（PNH タイプ赤血球）の検出
と定量
４．※直接クームス試験は、エクリズマブまたはラブリズマブ投与中の患者や自己免疫性溶血性貧血を合
併した PNH 患者では陽性となることがある。
E．参考所見
1) 骨髄穿刺、骨髄生検、染色体検査等によって下記病型分類を行うが、必ずしもいずれかに分類する必
要はない。
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１．臨床所見として、貧血、黄疸の他肉眼的ヘモグロビン尿（淡赤色尿～暗褐色尿）を認めることが多い。とき
に静脈血栓、出血傾向、易感染性を認める。先天発症はないが、青壮年を中心に広い年齢層で発症す
る。
Definite を対象とする。
A．検査所見
以下の１）かつ２）を満たす。
１）グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）アンカー型膜蛋白の欠損血球（PNH タイプ赤血球）の検出
と定量において、PNH タイプ赤血球（II 型+III 型）が１％以上。
２．）血清 LDH 値が正常上限の 1.5 倍以上。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A を満たすもの。
D．補助的検査所見
以下の検査所見がしばしばみられる。
１)) 貧血及び白血球、血小板の減少
２) 溶血所見としては、血清 LDH 値上昇、網赤血球増加、間接ビリルビン値上昇、LDH 値上昇、血清ハ
プトグロビン値低下が参考になる。
３)) 尿上清のヘモグロビン陽性、尿沈渣のヘモジデリン陽性
４)) 好中球アルカリホスファターゼスコア低下、 赤血球アセチルコリンエステラーゼ低下
５)) 骨髄赤芽球増加（骨髄は過形成が多いが低形成もある。）
６)) Ham（酸性化血清溶血）試験陽性または砂糖水試験陽性
３．上記臨床所見、検査所見より PNH を疑い（Possible）、以下の検査所見により診断を確定する（Definite）。
１)７) 直接クームス試験が陰性※
２)グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）アンカー型膜蛋白の欠損血球（PNH タイプ赤血球）の検出
と定量
４．※直接クームス試験は、エクリズマブまたはラブリズマブ投与中の患者や自己免疫性溶血性貧血を合
併した PNH 患者では陽性となることがある。
E．参考所見
1) 骨髄穿刺、骨髄生検、染色体検査等によって下記病型分類を行うが、必ずしもいずれかに分類する必
要はない。
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