IV. 除外項目 以下の全ての疾患を除外する。
・21-水酸化酵素欠損症
・17α -水酸化酵素欠損症
・3β 水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
・アロマターゼ欠損症
(注１) まれに骨奇形が軽度、あるいは認めない症例が存在する。その場合は、内分泌検査や遺伝子診断を行
い診断する。
(注２) 新生児期においては正常上限付近のことが多い。
(注３) CYP21 と CYP17 活性の低下を証明する必要がある。いくつかの検査項目は保険収載されていないが、
一部の民間検査機関で測定可能である。ただし、生後６か月までは、免疫化学的測定－直接法による血中
ステロイドホルモン測定は胎生皮質ステロイドの影響を受け、生化学診断は必ずしも有用ではない。
(注４) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析−選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である。
＜確定(注５) 臨床診断＞
除外項目を除外した上で、
主症状を全て認め、血清 17-OHP 確定できないが上昇している場合は P450 オキシドレダクターゼ（POR）欠損
症と診断遺伝子検査であれば診断できる症例が存在する。
・ 骨症状及び特徴的骨レントゲン所見を認めない場合は、検査所見、参考所見を検討し P450 オキシドレダク
ターゼ（POR）欠損症と診断する。
・ なお、グルココルチコイドの補充方法、量については各症例によって異なる。突然死の報告もあるので、スト
レス時のグルココルチコイドの補充について症例毎に必要性を検討すべきである。

＜診断のカテゴリー＞
Definite：I＋III＋IV を満たすもの
Probable：I+II+IV を満たすもの

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