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資料１－２－５診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (66 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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４．診断のカテゴリー
Definite 1：（１）の①又は②のうち2項目以上を満たし、（３）を満たし、２の鑑別疾患を除外したもの。
Definite 2：（１）の①又は②のうち1項目以上を満たし、（２）の1項目以上を満たし、（３）を満たし、２の鑑
別疾患を除外したもの。
Probable：（１）において年齢基準を1歳高くした条件で､Definiteの基準に該当するもの。
［病型分類］
中枢性思春期早発症が診断されたら、脳の器質的疾患の有無を画像診断などで検査し､器質性、遺
伝子異常に起因する、特発性の病型分類をする。
（注1）発病初期には､必ずしもこのような所見を認めるとは限らない。
（注2）各施設における思春期の正常値を基準として判定する。なお、基準値のない施設においては下記
の別表１に示す血清ゴナドトロピン基準値を参考にする。
（注3）除外規定に示すような状態や疾患が現在は存在しないが、過去に存在した場合には中枢性思春
期早発症をきたしやすいので注意する。
（注4）先天性副腎皮質過形成の未治療例でも､年齢によっては中枢性思春期早発症をすでに併発してい
る場合もある。
（注5）湿疹用軟膏や養毛剤等の化粧品にも性ステロイドホルモン含有のものがあるので注意する。
（別表1）
男児
前思春期
思春期
10歳未満
10歳以上
Tanner 2-3
Tanner 4-5
LH基礎値(mIU/ml)
0.02-0.15
0.04-0.25
0.44-1.63
1.61-3.53
LH頂値(mIU/ml)
1.70-3.77
2.03-11.8
10.9-20.6
21.7-39.5
FSH基礎値(mIU/ml)
0.38-1.11
0.95-3.57
1.73-4.27
4.21-8.22
FSH頂値(mIU/ml)
4.38-9.48
5.69-16.6
4.68-10.8
11.2-17.3
基礎値LH/FSH
0.03-0.24
0.03-0.08
0.16-0.63
0.24-0.70
頂値LH/FSH
0.28-0.55
0.26-0.99
1.4-3.4
1.3-3.3
女児
前思春期
思春期
10歳未満
10歳以上
Tanner 2-3
LH基礎値(mIU/ml)
0.01-0.09
0.02-0.11
0.05-2.44
LH頂値(mIU/ml)
1.93-4.73
2.14-7.82
5.70-18.5
FSH基礎値(mIU/ml)
0.54-2.47
1.16-3.65
1.49-5.95
FSH頂値(mIU/ml)
10.7-38.1
13.2-21.1
6.98-14.3
基礎値LH/FSH
0.01-0.08
0.02-0.03
0.03-0.42
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Definite 1：（１）の①又は②のうち2項目以上を満たし、（３）を満たし、２の鑑別疾患を除外したもの。
Definite 2：（１）の①又は②のうち1項目以上を満たし、（２）の1項目以上を満たし、（３）を満たし、２の鑑
別疾患を除外したもの。
Probable：（１）において年齢基準を1歳高くした条件で､Definiteの基準に該当するもの。
［病型分類］
中枢性思春期早発症が診断されたら、脳の器質的疾患の有無を画像診断などで検査し､器質性、遺
伝子異常に起因する、特発性の病型分類をする。
（注1）発病初期には､必ずしもこのような所見を認めるとは限らない。
（注2）各施設における思春期の正常値を基準として判定する。なお、基準値のない施設においては下記
の別表１に示す血清ゴナドトロピン基準値を参考にする。
（注3）除外規定に示すような状態や疾患が現在は存在しないが、過去に存在した場合には中枢性思春
期早発症をきたしやすいので注意する。
（注4）先天性副腎皮質過形成の未治療例でも､年齢によっては中枢性思春期早発症をすでに併発してい
る場合もある。
（注5）湿疹用軟膏や養毛剤等の化粧品にも性ステロイドホルモン含有のものがあるので注意する。
（別表1）
男児
前思春期
思春期
10歳未満
10歳以上
Tanner 2-3
Tanner 4-5
LH基礎値(mIU/ml)
0.02-0.15
0.04-0.25
0.44-1.63
1.61-3.53
LH頂値(mIU/ml)
1.70-3.77
2.03-11.8
10.9-20.6
21.7-39.5
FSH基礎値(mIU/ml)
0.38-1.11
0.95-3.57
1.73-4.27
4.21-8.22
FSH頂値(mIU/ml)
4.38-9.48
5.69-16.6
4.68-10.8
11.2-17.3
基礎値LH/FSH
0.03-0.24
0.03-0.08
0.16-0.63
0.24-0.70
頂値LH/FSH
0.28-0.55
0.26-0.99
1.4-3.4
1.3-3.3
女児
前思春期
思春期
10歳未満
10歳以上
Tanner 2-3
LH基礎値(mIU/ml)
0.01-0.09
0.02-0.11
0.05-2.44
LH頂値(mIU/ml)
1.93-4.73
2.14-7.82
5.70-18.5
FSH基礎値(mIU/ml)
0.54-2.47
1.16-3.65
1.49-5.95
FSH頂値(mIU/ml)
10.7-38.1
13.2-21.1
6.98-14.3
基礎値LH/FSH
0.01-0.08
0.02-0.03
0.03-0.42
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