⑥普及性

年間対象患者数(人）

100,000人

国内年間実施回数（回）

100,000人

※患者数及び実施回数の推定根拠等

参考文献「遺伝子関連検査・染色体検査アンケート調査報告書」を根拠とする。

⑦医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」には遺伝学的検査・診断に際して，必要に応じて
適切な時期に遺伝カウンセリングを実施するとあり、回数を制限することない。習熟した医師を含む医療者が行うことによ
り効果があるため、専門性が高い技術である。

・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体
制等）

臨床遺伝専門医研修施設として認定された施設をはじめとして、独立した遺伝医療部・遺伝相談室が存在する施設が望まし
い。

人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門
性や経験年数等）

独立した遺伝医療部門・室に1名以上の臨床遺伝専門医が所属し、遺伝医療に係る診療科医師、看護師、認定遺伝カウンセ
ラーとの連携がとれていること。

その他
（遵守すべきガイドライン等その他の
要件）

日本医学会の
「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

⑧安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

遺伝カウンセリングは侵襲性を伴う医療行為ではないため安全性に問題はない。

⑨倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

倫理性に問題はなく、社会的妥当性はあると考える。

Ｂ

妥当と思われる診療報酬の区分
⑩希望する診療
報酬上の取扱い

点数（１点10円）

1,000

その根拠

保険収載されている遺伝学的検査を実施した際の遺伝カウンセリングは1,000点であり、本申請はそれと比較して同等と考
えられるため

区分
関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（③対象疾
患に対して現在
行われている医
療技術を含む）

区分をリストから選択

番号

特になし

技術名

特になし

具体的な内容

特になし

増（＋）

プラスマイナス

予想影響額

特になし

予想影響額（円）

430億円

その根拠

1万円(遺伝カウンセリング料)x100,000人(年間対象患者数)=10億円

備考

国民全体の医療費が年間43兆円で、そのうち0.1%が遺伝病としての医療費がかかるとすると430億円になる。血縁者の遺伝
カウンセリングにかかる費用が10億円のため、予想影響額はプラスとなる。

⑪提案される医療技術において使用される医薬品、医療機
器又は体外診断薬
遺伝カウンセリングは面談にて行うため、医薬品、医療機器又は体外診断薬は用いない。
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等

１）収載されている

１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。

アメリカでは遺伝性疾患の未発症者に対する保険適応になっている。

⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い

d. 届出はしていない

⑭その他

特になし

⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等

特になし

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