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提案書01（0001頁～0202頁）医療技術評価・再評価提案書 (109 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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⑭参考文献１
⑭参考文献２
⑭参考文献３
⑭参考文献４
⑭参考文献５
１）名称
医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン 2022年3月改定
２）著者
日本医学会
３）雑誌名、年、月、号、ページ
医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン 2022年3月改定
（https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf）
４）概要
遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能については、すべての医師が習得しておくことが望ましい前提に立ちつつも、「遺伝学的検査・診断
に際して、必要に応じて適切な時期に遺伝カウンセリングを実施する。遺伝カウンセリングは、情報提供だけではなく、患者・被検者等の自律的
選択が可能となるような心理的社会的支援が重要であることから、当該疾患の診療経験が豊富な医師と遺伝カウンセリングに習熟した者が協力
し、チーム医療として実施することが望ましい」と求めている。
１）名称
Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing forBRCA-Related Cancer in Women Updated Evidence Report and Systematic
Review for the US Preventive Services Task Force
２）著者
Nelson HD, Pappas M, Cantor A, Haney E, Holmes R.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):666-685. doi: 10.1001/jama.2019.8430.
４）概要
U.S.Preventive Service Task FouceによるBRCA関連がんのリスクアセスメント、遺伝カウンセリング、遺伝学的検査に関する103の論文を対象と
したシステマティックレビューである。遺伝カウンセリングによって、正しい理解を促進し、癌に関する不安・心配や抑うつを減らすことが示さ
れている。
１）名称
A Rapid Systematic Review of Outcomes Studies in Genetic Counseling
２）著者
Madlensky, L., Trepanier, A. M., Cragun, D., Lerner, B., Shannon, K. M., Zierhut, H.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Journal of Genetic Counseling, 2017, 26(3), 361–378.
４）概要
遺伝カウンセリングによって、患者の知識の向上、不安の軽減がもたらされ、患者利益につながることが23の論文を対象としたシステマティック
レビューで解析されている。
１）名称
遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン
２）著者
日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC)
３）雑誌名、年、月、号、ページ
遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン
４）概要
遺伝性乳癌卵巣癌の遺伝カウンセリングについて、遺伝学的検査前後だけでなく、リスク低減手術の前後、家系員と情報共有する時に実施を推奨
している。また長期にわたる医学的管理を要することから、遺伝カウンセリングも継続的に行うことが求められると明示されている。
１）名称
遺伝性大腸がん診療ガイドライン2020年版
２）著者
大腸癌研究会
３）雑誌名、年、月、号、ページ
遺伝性大腸がん診療ガイドライン2020年版 2020年7月発刊
４）概要
遺伝性大腸癌患者には、「遺伝カウンセリングや遺伝学的検査の実施体制が整備された専門施設への紹介を検討する」と記載され、専門的な医学
的管理および遺伝医学の知識をわかりやすく伝える専門性を求める他、「遺伝学的検査を受ける前後だけではなく、必要に応じて遺伝カウンセリ
ングを継続する」と遺伝カウンセリングのタイミングを検査前後に限定していない。
2021年版
編
2021年版
遺伝BQ4, p52-56.
p62-91
※⑬については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等の関連団体や研
究者等の名称を記載すること。
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⑭参考文献２
⑭参考文献３
⑭参考文献４
⑭参考文献５
１）名称
医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン 2022年3月改定
２）著者
日本医学会
３）雑誌名、年、月、号、ページ
医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン 2022年3月改定
（https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf）
４）概要
遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能については、すべての医師が習得しておくことが望ましい前提に立ちつつも、「遺伝学的検査・診断
に際して、必要に応じて適切な時期に遺伝カウンセリングを実施する。遺伝カウンセリングは、情報提供だけではなく、患者・被検者等の自律的
選択が可能となるような心理的社会的支援が重要であることから、当該疾患の診療経験が豊富な医師と遺伝カウンセリングに習熟した者が協力
し、チーム医療として実施することが望ましい」と求めている。
１）名称
Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing forBRCA-Related Cancer in Women Updated Evidence Report and Systematic
Review for the US Preventive Services Task Force
２）著者
Nelson HD, Pappas M, Cantor A, Haney E, Holmes R.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):666-685. doi: 10.1001/jama.2019.8430.
４）概要
U.S.Preventive Service Task FouceによるBRCA関連がんのリスクアセスメント、遺伝カウンセリング、遺伝学的検査に関する103の論文を対象と
したシステマティックレビューである。遺伝カウンセリングによって、正しい理解を促進し、癌に関する不安・心配や抑うつを減らすことが示さ
れている。
１）名称
A Rapid Systematic Review of Outcomes Studies in Genetic Counseling
２）著者
Madlensky, L., Trepanier, A. M., Cragun, D., Lerner, B., Shannon, K. M., Zierhut, H.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Journal of Genetic Counseling, 2017, 26(3), 361–378.
４）概要
遺伝カウンセリングによって、患者の知識の向上、不安の軽減がもたらされ、患者利益につながることが23の論文を対象としたシステマティック
レビューで解析されている。
１）名称
遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン
２）著者
日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC)
３）雑誌名、年、月、号、ページ
遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン
４）概要
遺伝性乳癌卵巣癌の遺伝カウンセリングについて、遺伝学的検査前後だけでなく、リスク低減手術の前後、家系員と情報共有する時に実施を推奨
している。また長期にわたる医学的管理を要することから、遺伝カウンセリングも継続的に行うことが求められると明示されている。
１）名称
遺伝性大腸がん診療ガイドライン2020年版
２）著者
大腸癌研究会
３）雑誌名、年、月、号、ページ
遺伝性大腸がん診療ガイドライン2020年版 2020年7月発刊
４）概要
遺伝性大腸癌患者には、「遺伝カウンセリングや遺伝学的検査の実施体制が整備された専門施設への紹介を検討する」と記載され、専門的な医学
的管理および遺伝医学の知識をわかりやすく伝える専門性を求める他、「遺伝学的検査を受ける前後だけではなく、必要に応じて遺伝カウンセリ
ングを継続する」と遺伝カウンセリングのタイミングを検査前後に限定していない。
2021年版
編
2021年版
遺伝BQ4, p52-56.
p62-91
※⑬については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等の関連団体や研
究者等の名称を記載すること。
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