その他の遠位型ミオパチー例を以下Ａ＋Ｂの全てを満たすものと定義する。
A．臨床的特徴（a から d の全てを満たす）
a．遠位筋が優位に侵される。
b．両側性である。
c．日内変動を伴わず、固定性又は進行性である。
d．2 年以上の経過である。
B．筋生検所見 （a かつ b を満たす）
a．筋原性変化の存在
b．神経原性変化はないか、あっても筋力低下を全て説明できるものではない。
●原因遺伝子
原因遺伝子が明らかになった場合には、それを明記する（原因不明の場合は、「原因不明」と記載する）。
以下は、比較的疾患概念が確立しつつ代表的遠位型ミオパチーであり、臨床的特徴、遺伝形式、原因遺伝
子を列記する。今後、疾患概念や分類が変わり得ることに留意する。
 Distal anterior compartment myopathy（DACM）：dysferlin 欠損による。臨床経過は三好型に似るが、下腿
前面の筋肉が好んで侵される。 AR、DYSF
 Non-dysferlin distal muscular dystrophy ：三好型に似た臨床・病理所見を呈する。AR、ANO5
 Welander distal myopathy*：40 代以降に発症し、手指伸筋の筋力低下を示す。 AD、TIA1
 Early-onset distal myopathy*：小児発症で前脛骨筋・手指伸筋群及び頚部屈筋群の筋力低下を示す。
AD、MYH7
 Distal myopathy with CAV3 mutation：若年発症で手内筋の筋力低下を示し、腓腹筋肥大を呈することが
ある。AD、CAV3
 Vocal cord and pharyngeal dysfunction with distal myopathy（VCPDM）：声帯および咽頭筋力低下を示す。
AD、MATR3
 Distal VCP（valosin containing protein）-mutated myopathy*：骨パジェット病と前頭側頭型認知症を伴う。
しばしば神経原性変化を伴う。 AD、VCP
 Distal nebulin（NEB） myopathy*：小児から若年成人発症で前脛骨筋の筋力低下を示す。AR、NEB
 Tibial muscular dystrophy（TMD）*： 前脛骨筋の筋力低下を示す。 AD、TTN
 筋原線維性ミオパチー（myofibrillar myopathy）：病理学的に筋線維内の様々な蛋白質蓄積を特徴とする。
通常 AD、TTID, LDB3, CRYAB, DES, FLNC
AD：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）、 AR：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）、*：本邦で患者未同定
●除外診断
先天性ミオパチー：遠位型ミオパチーの臨床型をとることもあるが、生下時より症状がみられる場合は先天
性ミオパチーとして分類する。

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