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資料１－２－３診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (23 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
（１）ネイルパテラ症候群の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．主項目
爪の低形成あるいは異形成
（手指に多く、特に母指側に強い。足趾にある場合は小指側が強い。程度は完全欠損から低形成まで様々
である。三角状の爪半月のみを呈する場合や、縦走する隆起やさじ状爪、変色、割裂等がみられることもあ
る。生下時から認められることが多いが、軽症であると気づかれにくい。）
Ｂ．副項目
１．膝蓋骨形成不全
２．肘関節異常
３．腸骨の角状突起
Ｃ．遺伝学的検査
LMX1B 遺伝子のヘテロ接合体変異
Ｄ．鑑別診断
１．Meier-Gorlin 症候群（OMIM224690）
２．Genitopatellar 症候群（OMIM606170）
３．DOOR 症候群（OMIM220500）
４．８トリソミーモザイク症候群
５．Coffin-Siris 症候群 （OMIM135900）／BOD 症候群（OMIM113477）
６．RAPADILINO 症候群（OMIM266280）
Ｅ．参考項目
１．ネイルパテラ症候群の家族歴
２．腎障害（血尿、蛋白尿あるいは腎機能障害）
３．腎糸球体基底膜の特徴的電顕所見
（腎障害があった場合に腎生検を検討するが、本症の診断上は必須ではない。病理像としては腎糸球体基
底膜の肥厚と虫食い像（moth-eaten appearance）が特徴的である。肥厚した糸球体基底膜中央の緻密層
やメサンギウム基質内に III 型コラーゲン線維の沈着が見られる。これらの線維成分はリンタングステン酸
染色あるいはタンニン酸染色で染色される。）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａを満たし＋Ｂの１項目以上あるいはＣを満たし＋Ｄを除外したもの
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（１）ネイルパテラ症候群の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．主項目
爪の低形成あるいは異形成
（手指に多く、特に母指側に強い。足趾にある場合は小指側が強い。程度は完全欠損から低形成まで様々
である。三角状の爪半月のみを呈する場合や、縦走する隆起やさじ状爪、変色、割裂等がみられることもあ
る。生下時から認められることが多いが、軽症であると気づかれにくい。）
Ｂ．副項目
１．膝蓋骨形成不全
２．肘関節異常
３．腸骨の角状突起
Ｃ．遺伝学的検査
LMX1B 遺伝子のヘテロ接合体変異
Ｄ．鑑別診断
１．Meier-Gorlin 症候群（OMIM224690）
２．Genitopatellar 症候群（OMIM606170）
３．DOOR 症候群（OMIM220500）
４．８トリソミーモザイク症候群
５．Coffin-Siris 症候群 （OMIM135900）／BOD 症候群（OMIM113477）
６．RAPADILINO 症候群（OMIM266280）
Ｅ．参考項目
１．ネイルパテラ症候群の家族歴
２．腎障害（血尿、蛋白尿あるいは腎機能障害）
３．腎糸球体基底膜の特徴的電顕所見
（腎障害があった場合に腎生検を検討するが、本症の診断上は必須ではない。病理像としては腎糸球体基
底膜の肥厚と虫食い像（moth-eaten appearance）が特徴的である。肥厚した糸球体基底膜中央の緻密層
やメサンギウム基質内に III 型コラーゲン線維の沈着が見られる。これらの線維成分はリンタングステン酸
染色あるいはタンニン酸染色で染色される。）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａを満たし＋Ｂの１項目以上あるいはＣを満たし＋Ｄを除外したもの
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