よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－３診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (5 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
* DMRV 又は Nonaka Myopathy は国際的に GNE myopathy と統一呼称する動きがある（Huizing et al.
Neuromuscul Disord 2014）が、本診断基準中には現在通用されている呼称と併記した。
（３）眼咽頭遠位型ミオパチー（Oculopharyngodistal myopathy）診断基準
●診断に有用な特徴
Ａ．臨床的特徴（a、かつ b は必須を満たす）
a．眼瞼下垂を呈する。
b．前脛骨筋下腿三頭筋の筋力低下・筋萎縮を呈する。
（以下は参考所見）
・緩徐進行性である。
・外眼筋麻痺、嚥下・構音障害を呈する。
・常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の家族歴を認めることがある。
Ｂ．一般的検査（a は必須を満たす）
a．血清 CK 値は正常から軽度高値（1,000 IU/L 以下）
（以下は参考所見）
・針筋電図で筋原性変化（ただし、fibrillation potential や高振幅 MUP が認められることがある。）
Ｃ．筋生検所見
縁取り空胞を伴う筋線維の存在
Ｄ．遺伝学的検査
本邦例の殆どは LRP12、GIPC1、NOTCH2NLC のいずれかの遺伝子に CGG リピート伸長を有する。
●除外すべき疾患
臨床的鑑別
・遠位筋を侵し得る他の筋疾患（他の遠位型ミオパチーを含む。）
・眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD）
・ミトコンドリア病（慢性進行性外眼筋麻痺: CPEO）
病理学的鑑別
・縁取り空胞を来す他のミオパチー
●診断のカテゴリー
Definite：Ａ＋Ｂ＋Ｃを満たすもの。 Ｄ
Probable：Ａ＋Ｂであるが、Ｃを満たさないもの。＋Ｃ
（４）その他の遠位型ミオパチー診断基準
●疾患概念
その他の遠位型ミオパチーは原因遺伝子の同定されていないものを含めて、各種の報告がある。ここでは、
- 5-
Neuromuscul Disord 2014）が、本診断基準中には現在通用されている呼称と併記した。
（３）眼咽頭遠位型ミオパチー（Oculopharyngodistal myopathy）診断基準
●診断に有用な特徴
Ａ．臨床的特徴（a、かつ b は必須を満たす）
a．眼瞼下垂を呈する。
b．前脛骨筋下腿三頭筋の筋力低下・筋萎縮を呈する。
（以下は参考所見）
・緩徐進行性である。
・外眼筋麻痺、嚥下・構音障害を呈する。
・常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の家族歴を認めることがある。
Ｂ．一般的検査（a は必須を満たす）
a．血清 CK 値は正常から軽度高値（1,000 IU/L 以下）
（以下は参考所見）
・針筋電図で筋原性変化（ただし、fibrillation potential や高振幅 MUP が認められることがある。）
Ｃ．筋生検所見
縁取り空胞を伴う筋線維の存在
Ｄ．遺伝学的検査
本邦例の殆どは LRP12、GIPC1、NOTCH2NLC のいずれかの遺伝子に CGG リピート伸長を有する。
●除外すべき疾患
臨床的鑑別
・遠位筋を侵し得る他の筋疾患（他の遠位型ミオパチーを含む。）
・眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD）
・ミトコンドリア病（慢性進行性外眼筋麻痺: CPEO）
病理学的鑑別
・縁取り空胞を来す他のミオパチー
●診断のカテゴリー
Definite：Ａ＋Ｂ＋Ｃを満たすもの。 Ｄ
Probable：Ａ＋Ｂであるが、Ｃを満たさないもの。＋Ｃ
（４）その他の遠位型ミオパチー診断基準
●疾患概念
その他の遠位型ミオパチーは原因遺伝子の同定されていないものを含めて、各種の報告がある。ここでは、
- 5-