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資料１－２－３診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (16 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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○神経線維腫症 II2 型
Definite を対象とする。
１．診断のカテゴリー
Definite１： MRI 又は CT で両側聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）が見つかれば神経線維腫症 II 型と診断存在す
る。また、
Definite２：（親・子ども・兄弟姉妹のいずれかが神経線維腫症 II2 型のときには、）本人に①、又は②が存在す
る。
① 片側性の聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）、又は②
①② 神経鞘腫・髄膜腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか２種類が存在すれば診断が確定する。
２．検査所見
造影 MRI、聴力検査、眼科的検査が必要で、特に造影 MRI と聴力検査は毎年１～２回定期的に行う必要が
ある。
頭部造影 MRI では、前庭神経鞘腫・三叉神経鞘腫を始めとする各脳神経鞘腫、髄膜腫、脳室内髄膜腫や
眼窩内腫瘍もみられる。また、脊髄造影 MRI では、多発する脊髄神経鞘腫と髄内腫瘍（多くは上衣腫）がみら
れる。これらの腫瘍は、成長せずに長期間同じ大きさでとどまることもあるが、増大することもあり、成長の予
測は困難である。
聴力検査としては、純音聴力検査、語音聴力検査、聴性脳幹反応検査を行う。聴力レベルと前庭神経鞘腫
の大きさは必ずしも相関せず、聴力レベルが長期間不変のことや急に悪化することもある。眼科的には白内
障検査と視力検査を行う。若年性白内障（posterior subcapsular lenticular cataract）は外国では 80％と高率
に報告されている。
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Definite を対象とする。
１．診断のカテゴリー
Definite１： MRI 又は CT で両側聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）が見つかれば神経線維腫症 II 型と診断存在す
る。また、
Definite２：（親・子ども・兄弟姉妹のいずれかが神経線維腫症 II2 型のときには、）本人に①、又は②が存在す
る。
① 片側性の聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）、又は②
①② 神経鞘腫・髄膜腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか２種類が存在すれば診断が確定する。
２．検査所見
造影 MRI、聴力検査、眼科的検査が必要で、特に造影 MRI と聴力検査は毎年１～２回定期的に行う必要が
ある。
頭部造影 MRI では、前庭神経鞘腫・三叉神経鞘腫を始めとする各脳神経鞘腫、髄膜腫、脳室内髄膜腫や
眼窩内腫瘍もみられる。また、脊髄造影 MRI では、多発する脊髄神経鞘腫と髄内腫瘍（多くは上衣腫）がみら
れる。これらの腫瘍は、成長せずに長期間同じ大きさでとどまることもあるが、増大することもあり、成長の予
測は困難である。
聴力検査としては、純音聴力検査、語音聴力検査、聴性脳幹反応検査を行う。聴力レベルと前庭神経鞘腫
の大きさは必ずしも相関せず、聴力レベルが長期間不変のことや急に悪化することもある。眼科的には白内
障検査と視力検査を行う。若年性白内障（posterior subcapsular lenticular cataract）は外国では 80％と高率
に報告されている。
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