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資料１－２－７診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (25 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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する。循環器・呼吸器という生命維持に必須の臓器の障害に感覚器の二重障害（聴覚障害・視覚障害）を
伴う、慢性的かつ持続的な疾患であり、生活面での長期にわたる支障を来す。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 5,000 人（研究班による。）
２．発病の機構
不明（多系統にわたり障害が発症する機序は不明。）
３．効果的な治療方法
なし（根治療法なし。）
４．長期の療養
必要（生活面での長期にわたる支障を来す。）
５．診断基準
あり（学会関与の診断基準等あり。）
６．重症度分類
研究班による重症度分類を用い、基準を満たすものを対象とする。
○ 情報提供元
「CHARGE 症候群の成人期の病像の解明と遺伝子診断の臨床応用・iPS 細胞の確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・小児科学教室 准教授 小崎健次郎
「先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽
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伴う、慢性的かつ持続的な疾患であり、生活面での長期にわたる支障を来す。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 5,000 人（研究班による。）
２．発病の機構
不明（多系統にわたり障害が発症する機序は不明。）
３．効果的な治療方法
なし（根治療法なし。）
４．長期の療養
必要（生活面での長期にわたる支障を来す。）
５．診断基準
あり（学会関与の診断基準等あり。）
６．重症度分類
研究班による重症度分類を用い、基準を満たすものを対象とする。
○ 情報提供元
「CHARGE 症候群の成人期の病像の解明と遺伝子診断の臨床応用・iPS 細胞の確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・小児科学教室 准教授 小崎健次郎
「先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽
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