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資料１－２－７診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (16 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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103 CFC 症候群
○ 概要
１．概要
CFC 症候群（Cardio-Facio-Cutaneous 症候群（心臓・顔・皮膚症候群））は、細胞内 Ras/MAPK シグナル
伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞幼少時からの知的
障害、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬な
どの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症、てんかん、斜視、頭蓋骨早期癒合症、下腿浮腫などがみら
れる遺伝性疾患。
２．原因
約半数強の患者で、KRAS、BRAF、MAP2K1 （MEK1）、MAP2K2 （MEK2）遺伝子のいずれかに先天的な
異常が認められる。残る患者群では、病因遺伝子はまだ同定されていない。これらの遺伝子は細胞内
Ras/MAPK シグナル伝達経路に存在するが、その異常がなぜ発達障害や種々の臨床症状をきたすかにつ
いては解明されていない。
３．症状
成長・発達障害、精神発達遅滞幼少時からの知的障害、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、
脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症、てんかん、
斜視、頭蓋骨早期癒合症、下腿浮腫などが認められる。
４．治療法
根本的な治療法は知られていない。対症療法が行われる。心疾患や悪性腫瘍の早期発見と早期治療が、
予後を大きく改善する。
５．予後
ときに、白血病などの悪性腫瘍を合併する。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 200 人（研究班による。）
２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療なし。）
４．長期の療養
必要（成長・発達障害、精神発達遅滞幼少時からの知的障害などがみられる。）
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○ 概要
１．概要
CFC 症候群（Cardio-Facio-Cutaneous 症候群（心臓・顔・皮膚症候群））は、細胞内 Ras/MAPK シグナル
伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞幼少時からの知的
障害、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬な
どの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症、てんかん、斜視、頭蓋骨早期癒合症、下腿浮腫などがみら
れる遺伝性疾患。
２．原因
約半数強の患者で、KRAS、BRAF、MAP2K1 （MEK1）、MAP2K2 （MEK2）遺伝子のいずれかに先天的な
異常が認められる。残る患者群では、病因遺伝子はまだ同定されていない。これらの遺伝子は細胞内
Ras/MAPK シグナル伝達経路に存在するが、その異常がなぜ発達障害や種々の臨床症状をきたすかにつ
いては解明されていない。
３．症状
成長・発達障害、精神発達遅滞幼少時からの知的障害、薄い眉毛や側頭部狭小などの特徴的な顔つき、
脆弱でカールした毛髪、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症、てんかん、
斜視、頭蓋骨早期癒合症、下腿浮腫などが認められる。
４．治療法
根本的な治療法は知られていない。対症療法が行われる。心疾患や悪性腫瘍の早期発見と早期治療が、
予後を大きく改善する。
５．予後
ときに、白血病などの悪性腫瘍を合併する。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 200 人（研究班による。）
２．発病の機構
不明（遺伝子異常が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療なし。）
４．長期の療養
必要（成長・発達障害、精神発達遅滞幼少時からの知的障害などがみられる。）
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