○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療費受給者証保持者数）
約 200100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子変異の関与が示唆される。）
３． 効果的な治療方法
未確立
４． 長期の療養
必要
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
臨床症状研究班作成のいずれか１項目以上重症度分類を有するものを用い、重症としを対象とする。
①患者の手掌大以上の大きさの水疱・びらんを伴う日光皮膚炎がある場合。
②手指の機能全廃又はそれに準じる障害。
③直近１年間で２回以上入院加療を要する程度の腹部疝痛発作がある場合。
④直近１年間で２回以上入院加療を要する程度の脱水症状を伴う下痢を認める場合。
⑤直近１年間で２回以上入院加療を要する程度の腸閉塞症状を呈する便秘を認める場合。
⑥CHILD 分類で ClassB 以上の肝機能障害を認める場合。
⑦血中ヘモグロビン濃度が 10.0g/dL 未満となる溶血性貧血。
⑧急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、異型ポルフィリン症については、脱力、意識
障害、球麻痺症状、低ナトリウム血症を認める場合。

○ 情報提供元
「平成 26 年度遺伝性ポルフィリン症：新しいガイドラインの確立の研究班」
「神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立」
研究代表者 弘前神戸大学皮膚科 准大学院医学研究科 教授 中野創錦織 千佳子

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