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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (34 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
シトステロール血症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１． 皮膚黄色腫又は腱黄色腫の存在
２． 早発性冠動脈疾患（男性 45 歳未満、女性 55 歳未満）
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
血清シトステロール濃度
１mg/dL 以上（本症患者では通常 10～65mg/dL）（10μg/mL）以上
Ｃ．鑑別診断*1
以下の疾患を鑑別する。
家族性高コレステロール血症、脳腱黄色腫症
＊1
：鑑別診断が困難な場合や上記疾患とシトステロール血症の合併が否定できない場合は、ABCG5/8 遺伝
子検査を実施する。ABCG5/8 遺伝子の病原性変異が確認された場合は、上記疾患を合併していてもシトステ
ロール血症の診断が可能である。
Ｄ．遺伝学的検査
ABCG5/8 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａ-１、２及びＢ-１を満たすもの
補足事項：
高 LDL コレステロール血症を呈したシトステロール血症では、コレステロール吸収阻害薬（エゼチミブ、コレスチ
ミド）が著効する点が家族性高コレステロール血症と異なる。
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シトステロール血症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１． 皮膚黄色腫又は腱黄色腫の存在
２． 早発性冠動脈疾患（男性 45 歳未満、女性 55 歳未満）
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
血清シトステロール濃度
１mg/dL 以上（本症患者では通常 10～65mg/dL）（10μg/mL）以上
Ｃ．鑑別診断*1
以下の疾患を鑑別する。
家族性高コレステロール血症、脳腱黄色腫症
＊1
：鑑別診断が困難な場合や上記疾患とシトステロール血症の合併が否定できない場合は、ABCG5/8 遺伝
子検査を実施する。ABCG5/8 遺伝子の病原性変異が確認された場合は、上記疾患を合併していてもシトステ
ロール血症の診断が可能である。
Ｄ．遺伝学的検査
ABCG5/8 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａ-１、２及びＢ-１を満たすもの
補足事項：
高 LDL コレステロール血症を呈したシトステロール血症では、コレステロール吸収阻害薬（エゼチミブ、コレスチ
ミド）が著効する点が家族性高コレステロール血症と異なる。
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