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資料1-2-14診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (12 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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表 1 急性ポルフィリン症 3 型の生化学異常
尿
PBG、ALA
UP
急性期
寛解期
急性期
寛解期
軽度~中 軽度~中
著増
正常
程度増 程度増加
軽度~中
著増
正常
正常
程度増加

糞便
CPⅢ
CPⅢ
PP
急性期
寛解期 急性期 寛解期
急性期 寛解期
軽度~中
AIP
正常
正常
正常
正常
正常
程度増加
軽度~中
軽度~中
軽度~中
VP
著増
著増
著増
程度増加
程度増加
程度増加
軽度~中
軽度~中
HCP
著増
正常
著増
正常
著増
著増
正常
正常
程度増加
程度増加
PBG:ポルフォビリノーゲン、ALA:δ-アミノレブリン酸、UP:ウロポルフィリン CPⅢ:コプロポルフィリンⅢ、
PP:プロトポルフィリン

臨床症状から
急性ポルフィリン症疑い

尿中PBG簡易検査
(Watson-Schwarts試験)

尿中PBG正常

尿中PBG増加

AIP, HCP, VP以外の急性ポ
ルフィリン症疑い

急性ポルフィリン症(AIP、
HCP、VP)の確定

尿中PBG、ALA、ポルフィリン体
血液、糞便中ポルフィリン体
赤血球PBGD
の分析

尿中PBG、尿中ALAの定量

尿中PBG、尿中ALA
共に正常

尿中ALA高値
尿中PBG正常

急性ポルフィリン症
を否定

ALAD欠乏の原因の鑑別

ALAD欠損ポルフィリン
症確認、治療開始

AIP
PBGD変異の測定

HCP
CPO変異の測定

鉛中毒
チロシン血症1型
など

ALAD変異の測定

図 1 急性ポルフィリン症診断フロー

- 12-

VP
PPO変異の測定

特異的治療