ＩＩ．皮膚型ポルフィリン症の診断基準
１．赤芽球性（骨髄性）プロトポルフィリン症（骨髄性プロトポルフィリン症）（Erythropoietic Protoporphyria：EPP）
１）臨床症状
光線過敏症状：日光曝露後に露光部に疼痛を伴った発赤、腫脹を示す。症状が強い場合は水疱・びらんを
呈する。
２）臨床所見
①皮膚症状：露光部の発赤、腫脹、顔面の虫食い状小瘢痕、色素沈着、手指関節背の苔癬化、多毛
②肝機能障害
３）検査所見
①赤血球中プロトポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の 15 倍以上
②尿中ポルフィリン前駆体及びポルフィリン体は正常範囲
③赤血球蛍光が陽性
④光溶血現象が陽性
⑤露光部皮膚の血管周囲における PAS 陽性物質の沈着
４）遺伝子検査
フェロケラターゼ（ferrochelatase）遺伝子（FECH）の異常を認める。
５）除外診断
①鉄芽球性貧血症、②鉄欠乏性貧血、③溶血性貧血、④他のポルフィリン症、⑤他の光線過敏性疾患（種
痘様水疱症、多形日光疹、慢性光線過敏性皮膚炎など。）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを赤芽球性（骨髄性）プロトポルフィリン症（骨髄性プロトポルフィリン症）とす
る。
A．１）の臨床症状、及び３）の①、④の双方を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
B．２）の臨床所見のいずれか、及び４）を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
２．晩発性皮膚ポルフィリン症（Porphyria Cutanea Tarda：PCT）
１）臨床症状
光線過敏症状：日光曝露後に露光部に痒みを伴った発赤、腫脹を示す。
２）臨床所見
①皮膚症状：露光部の発赤、水疱、びらん、露光部の瘢痕、色素沈着、多毛
②肝機能障害
３）検査所見
①尿中ウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の６倍以上
ヘプタカルボキシルポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の 10 倍以上
②尿中ポルホビリノゲンポルフォビリノーゲン・δ‐アミノレブリン酸は正常範囲
③赤血球中プロトポルフィリン・コプロポルフィリンは正常範囲

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