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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (64 ページ)

出典

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会　疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回　5／16）《厚生労働省》

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⑤

血中中性脂肪値 150mg/dL 以上

２．神経性食思不振症等の拒食症、悪性疾患や慢性疾患に伴う悪液質が除外されること。
なお、脂肪組織の減少・消失が出現する以前にしばしば皮下脂肪織炎や若年性皮膚筋炎、若年性関節リ
ウマチなどの膠原病の合併が認められる。
Ｃ．家族性部分性脂肪萎縮症
思春期前後に四肢の皮下脂肪組織の消失が認められ、下記の１、２、３の全てを満たす場合を Definite（確
定）、１、２のみを満たす場合を Possible（疑い例）とする。
１．MRI T1 強調画像にて四肢の皮下脂肪組織の消失を認めること。
２．神経性食思不振症等の拒食症、悪性疾患や慢性疾患に伴う悪液質が除外されること。
３．LMNA、PPARG、AKT2、ZMPSTE24、CIDEC、PLIN1 のいずれかの遺伝子にヘテロ接合体変異又は

PSMB8 遺伝子にホモ接合体変異あるいは複合ヘテロ接合体変異をみとめること。
なお、LMNA、PPARG、AKT2、ZMPSTE24、CIDEC、PLIN1 の変異による場合には常染色体顕性遺伝（優性
の遺伝）形式をとることから、しばしば家族内発症が認められる。
Ｄ．後天性部分性脂肪萎縮症（抗 HIV 治療薬や骨髄移植後等による薬剤性又は二次性の場合は除く）
出生時には脂肪組織の異常を認められないが、その後、四肢の皮下脂肪組織や上半身の脂肪組織の消
失が認められ、下記の１、２、３の全てを満たす場合を Definite（確定）、１、２のみを満たす場合を Possible（疑
い例）とする。
１．MRI T1 強調画像にて四肢の皮下脂肪組織あるいは頭頸部を含む上半身の脂肪組織の消失を認めるこ
と。
２．神経性食思不振症等の拒食症、悪性疾患や慢性疾患に伴う悪液質が除外されること。
３．抗 HIV 治療薬の使用、骨髄移植後あるいは C3 補体価の低下を認めること。
なお、※後天性部分性脂肪萎縮症のうち抗 HIV 治療薬の使用や骨髄移植後で等の薬剤性又は皮下脂肪
組織の消失が認められ、C3 補体価の低下二次性によるものは上半身の脂肪組織の消失を合併する。医
療費助成の対象としない。

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