＜診断基準＞
Definite のみ対象とする。ただし、D．後天性部分性脂肪萎縮症のうち抗 HIV 治療薬によるもの及び骨髄移植後
のものは薬剤性や二次性であることから対象除外とする。
脂肪萎縮症の診断基準
Ａ．先天性全身性脂肪萎縮症
出生直後より全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の１及び２を満たす場合を Definite（確定）とする。
１．

以下の１）又は２）を満たすこと

１）

MRI T1 強調画像にて全身の皮下脂肪組織、腹腔内脂肪組織の消失を認めること。

２）

血中レプチン濃度が低下しており（男性 0.6ng/mL 未満、女性 1.9ng/mL 未満）、かつ食欲が亢進しイ

ンスリン抵抗性*及び糖脂質代謝異常（症）**が認められること。
* HOMA-IR (空腹時血糖値 mg/dL×空腹時インスリン値 µU/mL/405) ≧ 2.5
** 糖脂質代謝異常（症）は、以下の①～④のいずれかが確認されたうえで、かつ⑤を満たす場合とする。
①

早朝空腹時血糖値 126mg/dL 以上

②

75gOGTT で２時間値 200mg/dL 以上

③

随時血糖値 200mg/dL 以上

④

HbA1c 6.5％以上

⑤

血中中性脂肪値 150mg/dL 以上

２．神経性食思不振症等の拒食症、悪性疾患や慢性疾患に伴う悪液質が除外されること。
２．神経性食思不振症等の拒食症、悪性疾患や慢性疾患に伴う悪液質が除外されること。
なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2、BSCL2、CAV1、PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘ
テロ接合体変異が知られている。
Ｂ．後天性全身性脂肪萎縮症
出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の１及
び２を満たす場合を Definite（確定）とする。
１． 以下の１）又は２）を満たすこと
１）

MRI T1 強調画像にて全身の皮下脂肪組織、腹腔内脂肪組織の消失を認めること。

２．神経性食思不振症等の拒食症、悪性疾患や慢性疾患に伴う悪液質が除外されること。
２）

血中レプチン濃度が低下しており（男性 0.6ng/mL 未満、女性 1.9ng/mL 未満）、かつ代謝異常の発症

前から脂肪の萎縮があり、脂肪萎縮とともに食欲が亢進しインスリン抵抗性*及び糖脂質代謝異常（症）**が認
められること。
* HOMA-IR (空腹時血糖値 mg/dL×空腹時インスリン値 µU/mL/405) ≧ 2.5
** 糖脂質代謝異常（症）は、以下の①～④のいずれかが確認されたうえで、かつ⑤を満たす場合とする。
①

早朝空腹時血糖値 126mg/dL 以上

②

75gOGTT で２時間値 200mg/dL 以上

③

随時血糖値 200mg/dL 以上

④

HbA1c 6.5％以上

- 63-