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資料1-2-14診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (23 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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○ 要件の判定に必要な事項
1. 患者数
100 人未満
2. 発病の機構
不明
3. 効果的な治療方法
未確立(進行性である。)
4. 長期の療養
必要(食事療法の継続と合併症発生の観察が必要。)
5. 診断基準
あり(日本先天代謝異常学会作成の診断基準あり。)
6. 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価を用いて、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
小児科学会、日本先天代謝異常学会

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