正常の約６％に低下しており、アポ A-Ｉ値も 10mg/dL 以下に低下する。LDL コレステロールも約 37％に
低下している。軽度のトリグリセリド血症を認めることが多い。一方変異 ABCA1 遺伝子ヘテロ接合体で
は血中 HDL コレステロール及びアポ A-Ｉ値は正常者の約 50％である。
４．治療法
遺伝子治療などの根本的な治療はなく、合併する動脈硬化性疾患の予防・治療が中心となる。糖尿病
（耐糖能異常）を合併することが多くその治療が重要であり、また高血圧、喫煙などの危険因子の管理も重
要である。
５．予後
冠動脈疾患などの動脈硬化性疾患により大きく異なる。狭心症、心筋梗塞などの発症に留意し、定期的
な動脈硬化性疾患のチェックが重要である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
１． 約令和元年度の医療受給者証保持者数
100 人未満
２． 発病の機構
不明（ABCA1 遺伝子変異が関与する。）
３． 効果的な治療方法
未確立（併存する動脈硬化性疾患の危険因子の予防・治療が重要である。）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するため。）
５． 診断基準
あり
あり（原発性脂質異常症に関する調査研究班による。）
６． 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価で、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「原発性高脂血症脂質異常症に関する調査研究班」
研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊国立循環器病研究センタ
ー研究所分子病態部 非常勤研究員 斯波真理子

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