＜重症度分類＞
中等症以上を対象とする。
先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会）

点数
Ⅰ

薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する）
a

治療を要しない

０

b

対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している

１

c

疾患特異的な薬物治療が中断できない

２

d

急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする

４

Ⅱ

食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか１つを選択する）
a

食事制限など特に必要がない

０

b

軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である

１

c

特殊ミルクを継続して使用するなどの中程度の食事療法が必要である

２

d

特殊ミルクを継続して使用するなどの疾患特異的な負荷の強い（厳格な）食事療法の継

４

続が必要である
e
III

経管栄養が必要である

４

酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査（画像を含む）の所見（以下の中からいず
れか１つを選択する）
a

特に異常を認めない

b

軽度の異常値が継続している

（目安として正常範囲から 1.5SD の逸脱）

１

c

中等度以上の異常値が継続している （目安として 1.5SD から 2.0SD の逸脱）

２

d

高度の異常値が持続している

３

IV

０

（目安として 2.0SD 以上の逸脱）

現在の精神運動発達遅滞、神経症状、筋力低下についての評価（以下の中からいずれ
か１つを選択する）
a

異常を認めない

b

軽度の障害を認める

０
（目安として、IQ70 未満や補助具などを用いた自立歩行が可能

１

な程度の障害）
c

中程度の障害を認める （目安として、IQ50 未満や自立歩行が不可能な程度の障害）

２

d

高度の障害を認める

４

V

（目安として、IQ35 未満やほぼ寝たきりの状態）

現在の臓器障害に関する評価（以下の中からいずれか１つを選択する）
a

肝臓、腎臓、心臓などに機能障害がない

０

b

肝臓、腎臓、心臓などに軽度機能障害がある

１

（目安として、それぞれの臓器異常による検査異常を認めるもの）
c

肝臓、腎臓、心臓などに中等度機能障害がある
（目安として、それぞれの臓器異常による症状を認めるもの）

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