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資料１－２－14診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (13 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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表 1 急性ポルフィリン症 3 型の生化学異常
尿
PBG、ALA
UP
急性期
寛解期
急性期
寛解期
軽度～中 軽度～中
著増
正常
程度増 程度増加
軽度～中
著増
正常
正常
程度増加
糞便
CPⅢ
CPⅢ
PP
急性期
寛解期 急性期 寛解期
急性期 寛解期
軽度～中
AIP
正常
正常
正常
正常
正常
程度増加
軽度～中
軽度～中
軽度～中
VP
著増
著増
著増
程度増加
程度増加
程度増加
軽度～中
軽度～中
HCP
著増
正常
著増
正常
著増
著増
正常
正常
程度増加
程度増加
PBG：ポルフォビリノーゲン、ALA：δ-アミノレブリン酸、UP：ウロポルフィリン CPⅢ：コプロポルフィリンⅢ、
PP：プロトポルフィリン
臨床症状から
急性ポルフィリン症疑い
尿中PBG簡易検査
（Watson-Schwarts試験）
尿中PBG正常
尿中PBG増加
AIP, HCP, VP以外の急性ポ
ルフィリン症疑い
急性ポルフィリン症（AIP、
HCP、VP）の確定
尿中PBG、ALA、ポルフィリン体
血液、糞便中ポルフィリン体
赤血球PBGD
の分析
尿中PBG、尿中ALAの定量
尿中PBG、尿中ALA
共に正常
尿中ALA高値
尿中PBG正常
急性ポルフィリン症
を否定
ALAD欠乏の原因の鑑別
ALAD欠損ポルフィリン
症確認、治療開始
AIP
PBGD変異の測定
HCP
CPO変異の測定
鉛中毒
チロシン血症1型
など
ALAD変異の測定
図 1 急性ポルフィリン症診断フロー
- 13-
VP
PPO変異の測定
特異的治療
尿
PBG、ALA
UP
急性期
寛解期
急性期
寛解期
軽度～中 軽度～中
著増
正常
程度増 程度増加
軽度～中
著増
正常
正常
程度増加
糞便
CPⅢ
CPⅢ
PP
急性期
寛解期 急性期 寛解期
急性期 寛解期
軽度～中
AIP
正常
正常
正常
正常
正常
程度増加
軽度～中
軽度～中
軽度～中
VP
著増
著増
著増
程度増加
程度増加
程度増加
軽度～中
軽度～中
HCP
著増
正常
著増
正常
著増
著増
正常
正常
程度増加
程度増加
PBG：ポルフォビリノーゲン、ALA：δ-アミノレブリン酸、UP：ウロポルフィリン CPⅢ：コプロポルフィリンⅢ、
PP：プロトポルフィリン
臨床症状から
急性ポルフィリン症疑い
尿中PBG簡易検査
（Watson-Schwarts試験）
尿中PBG正常
尿中PBG増加
AIP, HCP, VP以外の急性ポ
ルフィリン症疑い
急性ポルフィリン症（AIP、
HCP、VP）の確定
尿中PBG、ALA、ポルフィリン体
血液、糞便中ポルフィリン体
赤血球PBGD
の分析
尿中PBG、尿中ALAの定量
尿中PBG、尿中ALA
共に正常
尿中ALA高値
尿中PBG正常
急性ポルフィリン症
を否定
ALAD欠乏の原因の鑑別
ALAD欠損ポルフィリン
症確認、治療開始
AIP
PBGD変異の測定
HCP
CPO変異の測定
鉛中毒
チロシン血症1型
など
ALAD変異の測定
図 1 急性ポルフィリン症診断フロー
- 13-
VP
PPO変異の測定
特異的治療