＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
原発性高カイロミクロン血症 の診断基準
Ａ. 必須条件：（１）及び（２）を認め、鑑別診断（下記ＤＥ）が除外される。
（１）. 血清トリグリセリド値

1,000 mg/dL 以上（空腹時採血（食後 12 時間以上））

（２）. カイロミクロンの証明（血清静置試験*1、超遠心法、電気泳動法、HPLC 法による。）
（*１： 血清を４℃で 24～48 時間静置した後に、血清の上清にクリーム層を認める。）

ＡＢ．症状 主症状：１～４、副症状：５、６
１．繰り返す腹痛 AND/OR 急性膵炎
２．発疹性黄色腫
３．網膜脂血症の存在
４．肝腫大 AND/OR 脾腫大
５．呼吸困難感困難
６．神経精神症状（認知症、うつ病、記憶障害）
ＢＣ．検査所見
１．LPL 活性の欠損あるいは著明な低下（正常の 10％以下）。
（ヘパリン静脈注射後血漿、脂肪組織生検検体、単球由来マクロファージ。）
２．アポリポ蛋白 C-II の欠損あるいは著明な低下（正常の 10％以下）。
３．アポリポ蛋白 A5A-V の欠損あるいは著明な低下（正常の 10％以下）。
４．LPL、ヘパリン、アポリポ蛋白 C-II、GPIHBP1 に対する自己抗体の証明。
ＣＤ．遺伝学的検査
１． リポ蛋白リパーゼ遺伝子 LPL の変異
２． アポリポタンパク C-ＩＩ遺伝子 APOC2 の変異
３． GPIHBP1 遺伝子の変異
４． LMF1 遺伝子の変異
５． アポリポタンパク A-V 遺伝子 APOA5 の変異
ＤＥ．鑑別診断
１． III 型高脂血症
２． 家族性複合型高脂血症（FCHL）
３． 二次性高脂血症（アルコール多飲、ネフローゼ症候群、神経性食思不振症、妊娠、糖尿病、リポジストロ
フィー、ウェーバー・クリスチャン（Weber-Christian）病、甲状腺機能低下症、先端巨大症、クッシング症候
群、ネルソン症候群、薬剤（エストロゲン、ステロイド、利尿薬、βブロッカー、SSRI など抗精神病薬、痤瘡治

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