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資料１－２－２診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (75 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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中枢神経アミロ
一過性中枢神経症状
頭部、脊椎造影 MRI における髄膜造影、微小出血を含めた
イドーシスによる
（TFNE）、意識障害、脳
脳出血など
もの
出血など
その他の臓器ア
低血糖発作、甲状腺機
ミロイドーシスに
能低下症状など
よるもの
*末梢神経型が最も多く、次いで心臓型が多い。
（注 1）腹壁脂肪吸引、消化管生検、皮膚生検、口唇生検、神経生検、心筋生検などで認める。消化管粘膜下層
の血管壁にアミロイド沈着を認める場合が多いため、消化管生検は粘膜下層まで採取することが望ましい。複
数臓器部位の複数箇所で生検を繰り返し行うことで、アミロイド沈着の検出率を高めることが期待できる。
（注 2）免疫染色により ATTR (+), ALκ(-), ALλ(-), AA (-)を確認すること、もしくは、質量分析法（LMD-LCMS/MS）でアミロイド原因蛋白を確認する。自施設での実施が困難な場合は、「アミロイドーシスに関する調査研
究班（http://amyloidosis-research-committee.jp/）」に解析依頼が可能である。
（注 3）３時間後撮影正面プラナー画像を用いた視覚的評価法（Grade 0 心臓への集積なし、Grade 1 肋骨より
も弱い心臓への軽度集積、Grade 2 肋骨と同等の心臓への中等度集積、Grade 3 肋骨よりも強い心臓への高
度集積：Grade 2 以上を陽性とする）、あるいは１時間後撮影画像の定量的評価法（heart-to-contralateral
[H/CL]比：1.5 以上を陽性とする）等により評価する。
４．遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）診断基準
注：遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスを除く
疾患概念
ゲルソリン（GSN）、アポリポ蛋白（A-I (APOA1), A-II (APOA2), C-II (APOC2), C-III (APOC3) ）、リゾチーム
（LYZ）、フィブリノーゲン（FGA）、シスタチン C（CST3）、β 2-ミクログロブリン（B2M）、プリオン蛋白（PRNP）など
の遺伝子変異が原因となり、これらの遺伝子産物などを前駆蛋白とするアミロイドが組織の細胞外へ沈着する
ことで、神経、腎臓、心臓、皮膚など諸臓器の障害を生じる稀な遺伝性疾患である。単一臓器に生じる限局性ア
ミロイドーシスは含めない。
遺伝性全身性アミロイドーシスの診断基準
Definite を対象とする。
A. 臨床症候及び検査所見
遺伝性全身性アミロイドーシスによると考えられる臨床症候又は検査所見を認める（表１）。
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一過性中枢神経症状
頭部、脊椎造影 MRI における髄膜造影、微小出血を含めた
イドーシスによる
（TFNE）、意識障害、脳
脳出血など
もの
出血など
その他の臓器ア
低血糖発作、甲状腺機
ミロイドーシスに
能低下症状など
よるもの
*末梢神経型が最も多く、次いで心臓型が多い。
（注 1）腹壁脂肪吸引、消化管生検、皮膚生検、口唇生検、神経生検、心筋生検などで認める。消化管粘膜下層
の血管壁にアミロイド沈着を認める場合が多いため、消化管生検は粘膜下層まで採取することが望ましい。複
数臓器部位の複数箇所で生検を繰り返し行うことで、アミロイド沈着の検出率を高めることが期待できる。
（注 2）免疫染色により ATTR (+), ALκ(-), ALλ(-), AA (-)を確認すること、もしくは、質量分析法（LMD-LCMS/MS）でアミロイド原因蛋白を確認する。自施設での実施が困難な場合は、「アミロイドーシスに関する調査研
究班（http://amyloidosis-research-committee.jp/）」に解析依頼が可能である。
（注 3）３時間後撮影正面プラナー画像を用いた視覚的評価法（Grade 0 心臓への集積なし、Grade 1 肋骨より
も弱い心臓への軽度集積、Grade 2 肋骨と同等の心臓への中等度集積、Grade 3 肋骨よりも強い心臓への高
度集積：Grade 2 以上を陽性とする）、あるいは１時間後撮影画像の定量的評価法（heart-to-contralateral
[H/CL]比：1.5 以上を陽性とする）等により評価する。
４．遺伝性全身性アミロイドーシス（ATTRv を除く）診断基準
注：遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスを除く
疾患概念
ゲルソリン（GSN）、アポリポ蛋白（A-I (APOA1), A-II (APOA2), C-II (APOC2), C-III (APOC3) ）、リゾチーム
（LYZ）、フィブリノーゲン（FGA）、シスタチン C（CST3）、β 2-ミクログロブリン（B2M）、プリオン蛋白（PRNP）など
の遺伝子変異が原因となり、これらの遺伝子産物などを前駆蛋白とするアミロイドが組織の細胞外へ沈着する
ことで、神経、腎臓、心臓、皮膚など諸臓器の障害を生じる稀な遺伝性疾患である。単一臓器に生じる限局性ア
ミロイドーシスは含めない。
遺伝性全身性アミロイドーシスの診断基準
Definite を対象とする。
A. 臨床症候及び検査所見
遺伝性全身性アミロイドーシスによると考えられる臨床症候又は検査所見を認める（表１）。
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