２．家族性アミロイドニューロパチー
(１)概念
初期には末梢神経と自律神経に高度のアミロイド沈着が起こり、進行期には、心臓、消化管、腎臓も障
害される。主要病像は多発性ニューロパチーと自律神経機能不全である。沈着するアミロイド蛋白質は I
と II 型では変異トランスサイレチン、III 型は変異アポリポ蛋白 AI、IV 型では変異ゲルソリンである。また
新たに変異型β2 ミクログロブリンもアミロイド原蛋白質として報告されている。
(２)主要事項
①主要症状
(a)感覚障害
左右対称性に、下肢又は上肢末端から始まる。温度覚、痛覚が早く、かつ強く侵され（解離性感覚
障害）、振動覚、位置覚は進行期に侵される。手根管症候群で発症する場合もある。
(b)運動障害
感覚障害より２、３年遅れて出現し、筋萎縮、筋力低下が下肢又は上肢末端から始まる。
(c)自律神経系の障害
１．陰萎（男性）
２．胃腸症状（激しい嘔気・嘔吐発作、ひどい便秘と下痢の交代、不定な腹痛、腹部重圧感）
３．起立性低血圧（立ちくらみ、失神）
４．膀胱障害（排尿障害、尿失禁など）
５．皮膚症状（皮膚栄養障害、発汗異常、難治性潰瘍）
６．心障害（心伝導障害による不整脈、心不全）
②発病は緩徐で、経過は漸次進行性である。
③遺伝様式
常染色体優性（問診のみでは遺伝歴が不明なことがある）
④組織所見
末梢神経、胃・直腸、口唇、皮膚、腹壁脂肪の吸引生検でアミロイド沈着を認める。
(３)参考事項
①発病年齢は通常 20～40 歳台であるが、集積地以外の家系は 50 歳以後の高齢発症である。
②初発症状は四肢末端のしびれと自律神経障害
③感覚障害が体幹に及ぶと、胸腹部に島状の感覚低下領域を認める。
④心障害、腎障害は遅れて出現し、次第に心不全、尿路感染症、尿毒症を合併し、悪液質となる。
⑤瞳孔の不整、対光反射の消失を認めることがある。
⑥硝子体混濁を初発症状とすることがある。
⑦末梢神経、皮膚、胃・直腸などの臓器生検で
項目

臨床症候

検査所見

心アミロイドーシ

心不全症状（息切れ、浮

心房細動、刺激伝導系障害（房室ブロック、脚ブロック、心室

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