＜診断基準＞
下記１～３を満たすものを特発性基底核石灰化症（IBGC）、さらに４を満たすものを家族性特発性基底核石灰化
症（FIBGC）に分類する。
１．頭部 CT 上、両側基底核に明らかに病的な石灰化を認める。
加齢に伴う生理的石灰化と思われるものを除く（高齢者における淡蒼球の点状の石灰化など）。
小脳歯状核などの石灰化の有無は問わない。
注１ 原因によらず、大脳基底核、特に淡蒼球内節は最も石灰化を来しやすい部位であり、特発性の症例
で、１症例を除いて全て両側性に基底核に石灰化を認めている。
注２ 下記の文献における調査の Definite と Probable を対象とする。
１． 臨床症状
下記に示すように、頭部 CT で淡蒼球の石灰化は、約 20％に点状、２～３％に斑状に認め、頻度も加齢と
ともに増加する傾向があり、年齢を考慮する必要がある。
２．何らかのな 緩徐進行性の精神・神経症状を呈する。
具体的には、頭痛、精神症状（脱抑制症状、アルコール依存症など）、てんかん、精神発達遅延、認知
症、パーキンソニズムパー
キンソニズム、不随意運動（PKCPKD など）、小脳症状などの精神・神経症状 がある。
注１ 注１ PKD: paroxysmal kinesigenic dyskinesia 発作性運動誘発性ジスキネジア
注２ 無症状と思われる若年者でも、問診等により、しばしば頭痛上記の症状を認めることがある。ま
たスキップができないなど軽度の運動障害を認めることもある。
注２ 脱抑制症状神経学的所見で軽度の運動機能障害 スキップがあり、ときにアルコール多飲
となり、できないなどを認めることもある。
２． 画像所見
頭部 CT で、上、両側基底核を含む病的な石灰化を認める。
脳萎縮以外には病的な石灰化を認めないのが目立つ症例特徴である。病的とする定義は、大きさ
として斑状（長径
で 10mm 以上のものを班状、10mmm 未満は点状）以上のものか、あるいは点状の両側基底核石灰
化に加えて小脳歯状核、視床、大脳皮質脳回谷部、大脳白質深部などに石灰化を認めるものと定義
する。
注１ 高齢者において生理的石灰化と思われるものは除く。
注２ 石灰化の大きさによらず、原因遺伝子がある判明したものや、家族性で類似の石灰化をきたす
ものは病的石灰化と考える。
３． 鑑別診断

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