①Definite
主要事項①の中の(a)～(c)の２つ以上とアミロイド前駆蛋白の遺伝子異常: A＋B＋C＋E を認める場合 満た
す。
②Probable : A＋B＋E を満たす。もしくは、A＋D＋E を満たす。
家系内に確実（Definite）者があり、主要事項①の中の(a)～(c)の１つ以上を認める場合

（表１）以下の項目を参考に本症を疑う。TTR 遺伝子変異型により多様な症候（末梢神経型、心臓型、脳髄膜血
管型・眼型など）を呈すことに注意が必要である*。また同一家系内でも発症年齢が大きく異なる場合がある。
項目

臨床症候

検査所見

末梢神経アミロ

小径線維優位の感覚・

軸索型の神経伝導検査異常、皮膚生検における表皮内神経

イドーシスによる

運動ポリニューロパチ

線維密度の低下、MR neurography (MRN)における後根神経

もの

ー症状（四肢末梢の温

節や坐骨神経近位部の腫大

痛覚を主体とした低
下、四肢末端の筋萎
縮・筋力低下）
自律神経アミロ

起立性低血圧、嘔吐、下

MIBG 心筋シンチグラフィーにおける心取り込みの低下、レー

イドーシスによる

痢、便秘、排尿障害、陰

ザードプラ皮膚血流検査、発汗機能検査、R-R 間隔検査（心

もの

萎、発汗異常など

拍数変動検査）、シェロング試験、胃電図など

腱・靭帯アミロイ

手根管症候群症状（手

神経伝導検査における手根管部の伝導遅延

ドーシスによるも

のしびれ、疼痛）

の
心アミロイドーシ

心不全症状（息切れ、浮

心房細動、刺激伝導系障害（房室ブロック、脚ブロック、心室

スによるもの

腫）、眩暈や失神

内伝導障害）、心室性不整脈、肢誘導低電位、胸部誘導 QS
パターン（V1-3）
心室壁肥厚（右心室も含む）、心房中隔肥厚、著しい心室拡
張能障害、心室のエコー輝度亢進（granular sparkling
appearance）、心膜液貯留、弁肥厚、左室基部の longitudinal
strain 低下（apical sparing）
血中 BNP/NT-proBNP 高値、血中心筋トロポニン T/I 高値
心臓 MRI における左室心内膜下のびまん性遅延造影、T1 マ
ッピングにおける native T1 遅延、ECV 上昇

腎アミロイドーシ

浮腫、体重増加

蛋白尿など

眼アミロイドーシ

ドライアイ、硝子体混濁、

眼圧の上昇など

スによるもの

緑内障、瞳孔の不整な

スによるもの

ど

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