＜重症度分類＞
Stage１以上を対象とする。

①乳幼児型
Stage１ ：

身体的異常※１はあるが、ほぼ月齢（年齢）相当の活動が可能である。

Stage２ ：

身体的異常※１又は運動（知的）障害のため月齢（年齢）に比較し軽度の遅れを
認める。

Stage３ ：

身体的異常※１又は運動（知的）障害のため中等度の遅れを認める。
（DQ＝35～50）

Stage４ ：

身体的障害又は運動（知的）障害のため高度の遅れを認める。（DQ＜35）

Stage５ ：

寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーケアが必要

※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾
腫、心不全症状、腎不全症状など
なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準とし
て重症度基準には含めない。

②若年・成人型
Stage１ ：

症状※２があるが、就労（就学）可能

Stage２ ：

日常生活は自立しているが、就労（就学）不能

Stage３ ：

日常生活上半介助が必要（中等度障害）

Stage４ ：

日常生活上全介助が必要（高度障害）

Stage５ ：

寝たきりで吸引等の高度の医療的ケアが必要

※２ 症状：認知症・精神症状、痙性麻痺、関節拘縮、小脳失調、不随意運動、視力障害、筋力低下、難
聴、痙攣、疼痛発作、心不全症状、腎不全症状など
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いず
れの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確
認可能なものに限る。）
。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であ
って、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続する
ことが必要なものについては、医療費助成の対象とする。

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