別表
番号
１

２

19 ライソゾーム病
疾病名

ゴーシェ病
（Gaucher 病）

病型
1.１型（非神経型）
2.２型（急性神経型）
3.３型（亜急性神経型）

ニーマン・ピック病
AB 型/酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損
症（Niemann-Pick 病）A,B/
Acid sphingomyelinase deficiency
(ASMD）
）
ニーマン・ピック病C 型
（Niemann-Pick 病C 型）

1.A 型
2.B 型

４

GM1 ガングリオシドーシス

1.乳児型
2.若年型
3.成人型

５

GM2 ガングリオシドーシス
（テイ・サックス病（Tay-Sachs 病）
、サン
ドホフ病（Sandhoff 病）
、AB 型）

1.乳児型
2.若年型
3.成人型

６

クラッベ病
（Krabbe 病）

1.乳児型
2.若年型
3.成人型

７

異染性白質ジストロフィー

1.後期乳児型
2.若年型
3.成人型

８

マルチプルサルタファーゼ欠損症
（Multiple sulfatase 欠損症）

1.新生児型
2.乳幼児型

９

ファーバー病
（Farber 病）

10

ムコ多糖症I 型

1.１型
2.２型
3.３型
4.４型
5.５型
6.６型
7.７型
1.ハーラー病
2.ハーラー／シェイエ病
3.シェイエ病

11

ムコ多糖症II 型
（ハンター病）

1.重症型
2.軽症型

12

ムコ多糖症III 型
（サンフィリポ病）

1.A 型

３

1.乳児型
2.成人型

2.B 型

3.C 型

4.D 型

13

ムコ多糖症IV 型
（モルキオ病）

酵素活性
glucocerebrosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
acid sphingomyelinase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施

1.A 型
重症型
（モルキオ病）
軽症型
2.B 型

遺伝子変異
同左遺伝子の変異
1.あり（
）
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施

中間代謝産物の蓄積
glucocerebroside の増加（血漿）
1.あり
2.なし
3.未実施
sphingomyelin 蓄積（リンパ節）
1.あり
2.なし
3.未実施

その他（補助診断情報）
病理検査（骨髄）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（骨髄他）異常
1.あり
2.なし
3.未実施

NPC1 または NPC2 の変異

フィリピン染色での cholesterol の
蓄積
1.あり
2.なし
3.未実施

病理検査（骨髄他）異常
1.あり
2.なし
3.未実施

1.あり
2.なし
3.未実施
β-galactosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
β-hexosaminidase A の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
β-hexosaminidase B の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施

galactocerebrosidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
arylsulfatase A の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
arylsulfatase A,B,C の活性低下
1.あり
2.未実施
arylsulfatase A 活性値（
）
正常値（
～
）
arylsulfatase B 活性値（
）
正常値（
～
）
arylsulfatase C 活性値（
）
正常値（
～
）
その他のsulfatase（
）
活性値（
）
正常値（
～
）
ceramidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施

α-iduronidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
iduronate-2-sulfatase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
heparan N-sulfatase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
α-N-acetylglucosaminidase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
acetyl-CoA:α glucosaminide Nacetyltransferase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
N-acetylglucosamine 6-sulfatase の活性
低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）2.未実施
galactosamine 6-sulfatase の活性低下
1.あり 活性値（
）
正常値（
～
）
2.未実施
β-galactosidase
1.あり 活性値（
）
2.未実施

- 24-

（新規用）

同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
αサブユニットの遺伝子変異
1.あり
2.なし
3.未実施
βサブユニットの遺伝子変異
1.あり
2.なし
3.未実施
GM2 活性化蛋白質遺伝子変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
SUMF1 遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施

１.oligosaccharides 尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施
２.GM2 ガングリオシドの蓄積
（培養皮膚繊維芽細胞など）
1.あり
2.なし
3.未実施

Sulfatide の尿中排泄増加
1.あり
2.なし
3.未実施
尿中排泄異常
（１.sulfatide ２.DS ３.HS）
1.あり
2.なし
3.未実施

病理検査（骨髄他）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
（直腸神経叢など）
1.あり
2.なし
3.未実施

病理検査（末梢神経）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（末梢神経）異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査（白血球他）異常
1.あり
2.なし
3.未実施

同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施

ceramide の蓄積（皮下結節）
1.あり
2.なし
3.未実施

病理検査（組織他）異常
1.あり
2.なし
3.未実施

同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施

１.DS ２.HS の尿中排泄異常
1.あり
2.未実施

病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施
病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施

同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施
同左遺伝子の変異
1.あり
2.なし
3.未実施

１.DS ２.HS の尿中排泄異常
1.あり
2.未実施
HS の尿中排泄異常
1.あり
2.未実施

１.KS ２.CS-A の尿中排泄異常
1.あり
2.なし
3.未実施

病理検査異常
1.あり
2.なし
3.未実施