のマーカーとして定期的に測定する。亜急性増悪を示す例があるため、疾患活動性の高い例では月に 1 回
程度の厳重なモニタリングが必要である。
(１)孤発性の骨硬化性病変や形質細胞腫が孤発性に存在する場合は、腫瘍に対する外科的切除や局所
的な放射線療法が選択される。しかし、腫瘍が孤発性であることの証明はしばしば困難であり、形質細胞
の生物学的特性から、腫瘍部以外の骨髄、リンパ節で増殖している可能性は否定できず、局所療法後治
療後には慎重に臨床症状と VEGF のモニターなモニタリングが必要である。
(２)明らかな骨硬化性病変や形質細胞腫の存在が不明な場合又は多発性骨病変が存在多発する場合は、
全身投与の化学療法薬物治療を行う。同じ形質細胞の増殖性疾患である多発性骨髄腫の治療が、古典的
なメルファラン療法に加えて自己末梢血幹細胞移植を伴う大量化学療法、サリドマイド、レナリドミドなどの
免疫調整薬、あるいはボルテゾミブ（プロテアソーム阻害剤）などによる分子標的療法に移行していることに
準じて、本症候群でも移植療法、が選択される。2021 年にサリドマイド療法が本症候群に承認された。それ
以外の薬剤は 2021 年現在本症候群の保険適用を有さないことに留意が試みられている。副腎皮質ステロ
イド単独の治療は一時的に症状を改善させるが、減量により再発した際には効果が見られないことが多く、
推奨されない必要である。
５．予後
有効な治療法が行われない場合の生命予後は不良である。副腎皮質ステロイド主体の治療が行われて
いた 1980 年代までは、平均生存期間は約３年であった。メルファラン療法が中心であった 1990 年代には、
平均生存期間は５～１０年と改善が見られたが治療効果は不十分であった。全身性浮腫による心不全、心
膜液貯留による心タンポナーデ、胸水による呼吸不善不全、感染、血管内凝固症候群、血栓塞栓症などが
死因となる。2000 年頃から行われ始めた自己末梢血幹細胞移植を伴う大量化学療法の中期（治療後数年）
予後は良く長期寛解が期待されているが、移植後５年以上経過すると一定の頻度で再発が見られ、長期予
後については今後の検討が必要である。本邦から９症例における、サリドマイド療法の有効性等を示す報
告がなされている、はじめ、骨髄腫の治療が応用されるようになり、予後は大きく改善した。2015 年３月に、
サリドマイド療法に関する多施設共同ランダム化群間比較の医師主導治験が終了し承認申請に向けて準
備中であるの全国調査に基づくと、10 年生存率は 9 割を超えている。

○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
340 人（研究班 187 人（令和元年度 特定医療費（指定難病）受給者証所持者数による）
２．発病の機構
不明（VEGF の関与が示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根治療法は確立していない。）
４．長期の療養
必要（一定の頻度で再発がみられる。）
５．診断基準
あり（学会関与の診断基準等あり。）
６．重症度分類
Barthel Index を用いて、85 点以下を対象とする。
○ 情報提供元

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