紹介することで診療が可能であり、患者の不利益には繋がらない。すでに、遺伝性乳癌卵巣
癌症候群を疑う発症者や、乳癌、卵巣癌、プラチナ膵癌又は去勢抵抗性前立腺癌に対する
PARP 阻害剤の CDx として BRCA1/2 遺伝学的検査が本邦でも保険適用となっているが、
2020 年度の診療報酬改定より、その施設基準は遺伝カウンセリング加算施設と連携体制を
とっていれば、遺伝カウンセリング加算施設ではなくても検査を保険診療下で提供するこ
とが可能となっている。したがって、これに準じて、がんゲノム医療連携病院における遺伝
カウンセリングの自施設での提供体制を求めることについては必須とはせず柔軟に対応す
ることも可能と考える。実際に、二次的所見が同定される症例は 4.1%～9.6%と頻度が低い
ことも報告されているため 18)、現状に即した効率的な運用が求められる。また、認定遺伝
カウンセラーの資格は必須ではなく、それに準ずる遺伝カウンセリングの専門家でもよい
ことになっているが、それに該当する人材も少ないため、がん遺伝子パネル検査で検出され
る二次的所見に対応できる遺伝カウンセリングの専門家の育成も必要である。さらに、遺伝
性腫瘍の遺伝学的確認検査の実施は、専門家が在籍する施設で実施する必要があるため、集
約化も検討すべきである。
２）C-CAT へのデータ登録の最適化と効率化をすすめる
C-CAT へのデータ登録において、ゲノムデータは検査会社から直接登録されることが多
いため医療機関側の負担は少ない。一方、臨床情報の登録は、入力項目が多いことと追跡調
査が必要であることなどが課題である。登録される各臨床情報が、がんゲノム医療の質の確
保や向上、そして大学などの研究機関や製薬会社などの企業で行われる研究開発のための
基盤として利活用されるためには、そのデータの入力率と質を担保することが重要である
が、入力側の負担も検討する必要がある。特に、実臨床では、普段から日常診療業務で多忙
を極めている施設は多く、治療につなげるための治験や臨床研究に参加することですら、人
的リソースの不足などで負担が大きいためにためらわざるを得ない臨床現場があることに
も配慮するべきである。そのうえで、利活用に資するデータを担保するためには、必須入力
項目を精査し、必要に応じて最適化することの整理をしたうえで、必要度に関してゲノム医
療実施施設の要件に合わせて現実的に対応可能な内容となるよう必須入力項目の必要度に
差をつけることなども検討する必要がある。また、がんゲノム医療非実施医療機関から実施
医療機関への「がん遺伝子パネル検査のみのための紹介」が双方の医療機関にとっての負担
となっている。がん遺伝子パネル検査実施医療機関が拡充され、
「がん遺伝子パネル検査の
みのための紹介」が減ることは、結果的に一施設あたりの C-CAT への臨床情報入力の負担
を軽減し、C-CAT データ登録を持続可能な形に最適化していくうえでも有用といえる。
３）エキスパートパネル実施の負担軽減をすすめる
C-CAT への入力に加え、エキスパートパネルの実施は医療機関の負担である。2025 年 2
月 28 日に実施されたがんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議において、EPWG から公開
された「エキスパートパネルの改善を目指したアンケート」結果２）では、エキスパートパ
ネルを自施設で実施していないがんゲノム医療連携病院であっても、31％（41/131）がエ
キスパートパネルの負担が大きいと回答していた。「負担が大きいとややそう感じる」の

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