る可能性は否定できない。
特に、３の項で示した様に、ホルモン治療不応ホルモン受容体陽性 HER2 陰性乳がんに
おける AKT1/PIK3CA/PTEN 遺伝子変異に対するカピパセルチブおよび去勢抵抗性前立腺
がんにおける BRCA1/2 遺伝子変異に対するタラゾパリブはがん診療を行う医療機関であ
ればどこでも提供できるはずだが、がん遺伝子パネル検査を実施できる医療機関が限定さ
れていることから、地域によっては検査のみならず患者に適正に治療薬を提供できない状
況になっており、早急に解決すべきである。
あるべき姿：がん遺伝子パネル検査に搭載されている CDx とそれに基づく治療は、がん
医療に携わる医師であれば日常診療の範囲で判断可能であり、エキスパートパネルでの議
論は不要であるとともに、速やかに治療の可否を判断することが必要である。すなわち、が
ん遺伝子パネル検査に搭載されている CDx 機能を有効に活用することで、多くのがん患者
が速やかにその恩恵を受けられることから、がん遺伝子パネル検査に搭載されている CDx
を実施できる医療機関を拡大すべきである。特に、がんの標準治療を実施することが求めら
れる医療機関として位置づけられているがん診療連携拠点病院等において、がんゲノム医
療は実施できるようにすることが望ましい。しかし、がん遺伝子パネル検査を実施できる医
療機関は、がんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療拠点病院、がんゲノム医療連携病
院に制限されているため、この要件を緩和できないか検討する必要がある。また、がんゲノ
ム医療の実施体制の裾野を広げると言う意味では、がんゲノム医療連携病院の要件を緩和
することが重要と考える。
一方で、CDx として実施した際に、同時に得られるプロファイル検査の結果の解釈には
エキスパートパネルが求められるとともに、C-CAT へのデータ登録が必須であることから、
がん遺伝子パネル検査の実施医療機関の拡大とそこにかかる負担軽減の２つの側面での課
題をどのように考えるかが重要なポイントである。
要件緩和が必要な課題として、１)遺伝カウンセリングを自施設で実施する体制、２）CCAT へのデータ登録、3）エキスパートパネルの実施、などが挙げられる。この課題を解決
するため、以下の対応が求められる。
１）遺伝カウンセリングを自施設で実施する体制に加えて連携して実施できる体制も許容
する
がんゲノム医療連携病院の指定要件の一つとして、遺伝カウンセリングを自施設で実施
する体制整備が求められているが、国内では、遺伝カウンセリングを提供できる専門職、特
に認定遺伝カウンセラーの数が 400 人程度と限られていることもあり、各ゲノム医療実施
機関がその体制を整備するために雇用することは現実的に困難な現状がある。がんゲノム
医療連携病院は、がんゲノム医療中核拠点病院またはがんゲノム医療拠点病院と連携体制
をとっていることから、遺伝カウンセリングが必要とされれば、自施設に遺伝カウンセリン
グ提供体制がなくとも、遺伝カウンセリングにつなぐ役割を担う医療職が在籍していれば、
認定遺伝カウンセラー等の遺伝カウンセリングの専門が在籍しているがんゲノム医療中核
拠点病院またはがんゲノム医療拠点病院、もしくは近隣の遺伝カウンセリング加算施設に

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