していない懸念から検査を実施する医療機関が限定されるとともに専門家による会議（エ
キスパートパネル）においてプロファイル検査の結果の解釈を行うことが求められた。がん
遺伝子パネル検査が普及した現在でも、保険診療上、プロファイル検査の結果の解釈にはエ
キスパートパネルが必須である状況は変わらない。
2025 年 2 月 28 日に実施されたがんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議において、エキ
スパートパネルワーキンググループ（以下、EPWG）から公開された「エキスパートパネル
の改善を目指したアンケート」結果では、エキスパートパネルを実施するがんゲノム医療中
核拠点病院の 100％（13/13）
、がんゲノム医療拠点病院の 75％（24/32）がエキスパートパ
ネルが負担になっていると回答していた 2）。がん遺伝子パネル検査が保険適用となって 6 年
が経過した現在、ゲノムリテラシーも向上し、バリアントに対する薬剤の提供の可否に関す
る解釈のコンセンサスも得られている場合も多い。そのため、エキスパートパネルの負担軽
減を考慮してエキスパートパネルを省略できる条件を検討することも必要ではないかと考
える。
エキスパートパネルの負担軽減と患者への結果返却を迅速にすることを目的に、日本臨
床腫瘍学会から「がんゲノム医療におけるエキスパートパネルを効率的かつ効果的に運用
するための意見書」が 2023 年 10 月 31 日に発出され 12)、その中で「リアルタイムでのエ
キスパートパネルの開催にあたっては、プレエキスパートパネルの段階でエキスパートパ
ネル開催要件を満たす専門家が協議をした上で推奨治療や二次的所見に関してあらかじめ
合意を得ている場合は、リアルタイムでの協議に参加しなくてもエキスパートパネル開催
が成立するとみなすこと」が提案された。これを受けて、厚生労働省による「がんゲノム医
療中核拠点病院等の指定要件に関するワーキンググループ」で検討がなされ、厚生労働省健
康局がん・疾病対策課から「エキスパートパネルの実施要件の詳細について」の改正（2024
年 2 月 28 日）では、エキスパートパネル開催要件を満たす専門家が、持ち回り協議（プレ
エキスパートパネル）で当該対象症例に対する見解が一致した場合の条件が大幅に改正さ
れ 13)、以下の条件に合う場合はリアルタイムでのエキスパートパネルの開催は必要としな
い、すなわち「簡略化」が可能となった。
１ 病的バリアントが検出されなかった場合
２ 検出された全ての病的バリアントが、以下の（１）～（４）のいずれかに該当し、か
つ関連するガイドライン等を参考に検討した上で、二次的所見が見つからない又は疑われ
ない場合
（１）
「次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス」
におけるエビデンスレベルにかかわらず、推奨する薬剤、治験等がない場合
（２）同ガイダンスにおけるエビデンスレベルＡの病的バリアント
（３）同ガイダンスにおけるエビデンスレベルＲの病的バリアント
（４）同ガイダンスにおけるエビデンスレベルＢ及びＣの病的バリアントにおいて、国内
外での承認状況やガイドライン等を参考に、がんゲノム医療中核拠点病院又はがんゲノム
医療拠点病院と、がんゲノム医療連携病院の間で推奨される薬剤又は推奨されない薬剤の

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