時に複数の CDx を調べて効果の期待できる複数の薬剤の適応の有無を確認し、効率的に治
療することをその目的・適応としている。さらに、同時に得られる CDx 以外のバリアント
に対する薬剤提供は、コンパッショネート・ユース註１やオフラベルユース註 2 として臨床現
場の専門家の判断に任せられているとともに、臨床的有用性が不明なものに関しては治験
等の臨床試験で評価する運用になっている。また、実施タイミングに制限はなく、各国のガ
イドラインでも、多くのがん種において CDx として使用するためには治療開始前または開
始後の早い段階から使用することが推奨されている。
しかし、我が国では、がん遺伝子パネル検査は、CDx 機能とプロファイル機能が別検査
として取扱われ、それぞれの診療報酬算定で対応することになっている(図 1)。すなわち、
CDx として使用した場合は、D004-2 悪性腫瘍組織検査等の診療報酬算定条件により最大
20,200 点（20 万 2 千円）を算定、プロファイル検査として使用した場合は、D006－19 が
んゲノムプロファイリング検査 44,000 点（44 万円）を算定する。CDx 時もプロファイル
検査時も、同時に得られるプロファル機能の結果を用いてエキスパートパネルを実施した
あとに患者に説明することで、B011-5 がんゲノムプロファイリング評価提供料 12,000 点
（12 万円）を算定することになる（後述、図２、３）
。しかし、検査費用が税込みで約 46
万円かかることから、CDx として使用した場合、プロファイル検査の結果を用いてエキス
パートパネルを実施するまでの期間が長いことが想定され、その間に患者が転院してしま
ったり、亡くなったりすると、B011-5 がんゲノムプロファイリング評価提供料 12,000 点
（12 万円）が算定できなくなるリスクがあり、病院の負債になることから多くの医療機関
では CDx 目的では使用できていない。
さらに、分子標的薬など遺伝子変異に基づく治療薬の開発が進み、標準治療の中にそれら
の治療薬が組み込まれるとともに、CDx として多くの標的を調べる必要がでてきた。以前
は、単一もしくは少数の遺伝子変異を調べるだけで十分であったものの、同時かつ効率的に
多数の遺伝子変異を調べることのできるがん遺伝子パネル検査のニーズが高まってきてい

る。
あるべき姿： 前述のように、がん遺伝子パネル検査は、治療標的を効果的・効率的に調べ、

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