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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (8 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜DYT4 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
ささやき声を主症状とする喉頭ジストニアで、まれに全身化する。病因遺伝子 TUBB4A は低ミエリン形成白
質脳症６型（HDL6）の病因遺伝子でもある。ささやき声は通常の会話では発現せず、発表などの際に生じ
る。極めてまれな疾患である。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 19ｐ13、病因遺伝子 TUBB4A、遺伝子産物
TUBB4A:tubulin beta 4A、MIM＃128101）
（２） 発症年齢：思春期～成人期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
10 歳代～20 歳代に生じる喉頭ジストニアでささやき声となる。その後、頸部や上肢にジストニアが拡大する
事もある。失調性歩行を呈することもある。喉頭ジストニアはアルコール飲用で軽快、情動的な叫びは可能
だが、会話ではささやき声となる。ほとんどが内転筋型である。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
TURBB4A 遺伝子での点変異を認める
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対
麻痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドー
シス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジス
トニア。
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１． 病因遺伝子と概要
ささやき声を主症状とする喉頭ジストニアで、まれに全身化する。病因遺伝子 TUBB4A は低ミエリン形成白
質脳症６型（HDL6）の病因遺伝子でもある。ささやき声は通常の会話では発現せず、発表などの際に生じ
る。極めてまれな疾患である。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 19ｐ13、病因遺伝子 TUBB4A、遺伝子産物
TUBB4A:tubulin beta 4A、MIM＃128101）
（２） 発症年齢：思春期～成人期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
10 歳代～20 歳代に生じる喉頭ジストニアでささやき声となる。その後、頸部や上肢にジストニアが拡大する
事もある。失調性歩行を呈することもある。喉頭ジストニアはアルコール飲用で軽快、情動的な叫びは可能
だが、会話ではささやき声となる。ほとんどが内転筋型である。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断
TURBB4A 遺伝子での点変異を認める
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対
麻痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドー
シス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジス
トニア。
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