＜DYT28 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
下肢ジストニアで発症し、上肢、頸部、口、顔面に拡大する。面長で、小頭症、団子鼻と特徴的な顔貌と低身
長を示す。半数で精神運動発達遅滞を認める。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 19ｑ13、病因遺伝子 KMT2B、遺伝子産物
KMT2B、MIM 1＃617284）
（２） 発症年齢：幼児期
（３） 頻度：不明。我が国で比較的頻度が高い
２． 臨床症状
ジストニア下肢に始まり、歩行困難を来す。その後、上肢、首、口腔顔面領域に拡大する。重症度は様々で
車椅子生活となることもある。多くの患者は球根状の鼻（団子鼻）を伴う細長い顔貌を示す。上肢ではジスト
ニア姿勢とジストニア性振戦が起こり、書字困難となる。斜頸および頸部後屈、顔面ジストニア、構音障害、
咀嚼・嚥下の困難を認める。一部の患者で乱視、異常眼球運動を示す。約半数で軽度の精神運動発達遅滞
を認める。軽度の小頭症、低身長を伴うこともある。
３． 特記すべき検査所見
特になし。脳画像で淡蒼球に病変を認めることがある。
４． 遺伝子診断

KMT2B 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。

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