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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (32 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜DYT30 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
口腔顎、頸部、球麻痺、または上肢のジストニアで発症し、緩徐に全身性ジストニアに進行する。一部の症
例では、軽度の知的障害や精神症状などの神経認知障害も報告されている。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 20p13、病因遺伝子 VPS16、遺伝子産物
VPS16、MIM #619291）
（２） 発症年齢：思春期に多い。平均 12 歳。
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
口、顎、球部、頸部、上肢のジストニアで発症し、緩徐に全身化する。歩行能力は一部では障害される。軽度
～中等度の認知機能障害や精神症状を認める。最終的に保たれていることが多い。多くは家系内発症者が
あるが、家系内、家族内での症状のバリエーションがある。
３． 特記すべき検査所見
頭部 MRI、T2 画像で対称性な淡蒼球の淡明化、時に中脳、小脳歯状核にも同様の所見を認め、鉄の沈着
が示唆される。軽度の大脳萎縮が見られることもある。
４． 遺伝子診断
VPS16 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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１． 病因遺伝子と概要
口腔顎、頸部、球麻痺、または上肢のジストニアで発症し、緩徐に全身性ジストニアに進行する。一部の症
例では、軽度の知的障害や精神症状などの神経認知障害も報告されている。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 20p13、病因遺伝子 VPS16、遺伝子産物
VPS16、MIM #619291）
（２） 発症年齢：思春期に多い。平均 12 歳。
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
口、顎、球部、頸部、上肢のジストニアで発症し、緩徐に全身化する。歩行能力は一部では障害される。軽度
～中等度の認知機能障害や精神症状を認める。最終的に保たれていることが多い。多くは家系内発症者が
あるが、家系内、家族内での症状のバリエーションがある。
３． 特記すべき検査所見
頭部 MRI、T2 画像で対称性な淡蒼球の淡明化、時に中脳、小脳歯状核にも同様の所見を認め、鉄の沈着
が示唆される。軽度の大脳萎縮が見られることもある。
４． 遺伝子診断
VPS16 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の孤立性ジストニア。
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