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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜DYT2 ジストニア＞
１． 病因遺伝子と概要
小児期に発症する全身性ジストニアできわめてまれな病型である。ホモ接合体、複合ヘテロ接合体の報告
がある。指のジストニアが特徴的である。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 1p35、遺伝子 HPCA、遺伝子産物 HPCA、MIM＃
224500）
（２） 発症年齢：小児期～思春期
（３） 頻度：極めて稀な病型。
２． 臨床症状
四肢遠位発症のジストニアで、その後頭頚部、緩徐に進行して全身化する。症状は比較的軽い。
３． 特記すべき検査所見：特になし。
４． 遺伝子診断
HPCA 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対
麻痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドー
シス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジス
トニア。他の孤立性ジストニア。
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１． 病因遺伝子と概要
小児期に発症する全身性ジストニアできわめてまれな病型である。ホモ接合体、複合ヘテロ接合体の報告
がある。指のジストニアが特徴的である。
（１） 遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座 1p35、遺伝子 HPCA、遺伝子産物 HPCA、MIM＃
224500）
（２） 発症年齢：小児期～思春期
（３） 頻度：極めて稀な病型。
２． 臨床症状
四肢遠位発症のジストニアで、その後頭頚部、緩徐に進行して全身化する。症状は比較的軽い。
３． 特記すべき検査所見：特になし。
４． 遺伝子診断
HPCA 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対
麻痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドー
シス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジス
トニア。他の孤立性ジストニア。
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