＜DYT8 ジストニア、発作性非運動誘発性ジスキネジア 1（paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1: PNKD1）、
発作性ジストニア舞踏運動アテトーシス paroxysmal dystonic choreoathetosis: PDC＞
１． 病因遺伝子と概要
非運動誘発性の発作性のジストニア、舞踏アテトーシス。一側の上下肢に生じることが多いが、両側のことも
体幹や顔面を含むこともある。数分～数時間の発作を１日数回～数か月に１回程度生じる。発作時に痙攣
や意識障害を伴わない。発作間歇期には神経学的異常を認めない。アルコール・カフェイン摂取、飢餓、喫
煙、疲労、過度の緊張などが誘因になり、睡眠は緩解因子である。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）遺伝（遺伝子座 2q35、遺伝子 MR-1、遺伝子産物 MR-1、
MIM#118800）
（２） 発症年齢：乳児期～青年期
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
乳児期に始まる発作で、大きな発作と小さな発作があり、疲労感と胸部、咽喉部の締め付け感の後、両手の
持ち上がる発作が起こる。足にも広がり歩行障害が起こり、複視と霧視をきたす。数分続いておさまるのが
小さい発作で、これより長いものが大きい発作であるが、後者では眼球上転発作を伴う。昼食時、夕食時に
多く、意識消失は伴わない。アルコールの摂取、コーヒー・お茶・コーラ摂取、疲労、（過度の）集中が誘引と
なる。１日に２回の小さな発作と１回の大きな発作を来すことが多い。睡眠による軽快が指摘された。発作は
生命予後には影響しない。 47％に片頭痛発作を認めるが、てんかん発作はない。
３． 特記すべき検査所見
特になし
４． 遺伝子診断

MR-1（myofibrillogenesis regulator 1）遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。発作性ジストニアをきたす疾患。

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