＜診断基準＞
いずれかの病型で臨床所見、遺伝子診断により Definite（確定診断）とされたものを対象とする。
脳内鉄沈着神経変性症は病型により臨床症状が異なるため、共通する事項と各病型の診断基準については以
下に別に記載する。
遺伝子診断を施行する際は日本神経学会「神経疾患の遺伝子診断に関するガイドライン」も参考とすること。
脳内鉄沈着神経変性症に共通する事項を以下に示す。
１．診断のカテゴリー
Definite:いずれかの病型に合致する２．臨床症状または３．特記すべき検査所見にかかげる内容を、画像所見
のいずれか１つ以上を認め、かつ鑑別診断を除外し遺伝子診断により確定診断されたもの
Probable：いずれかの病型に合致する２．臨床症状または３．特記すべき検査所見にかかげる内容を、画像所
見のいずれか１つ以上を認めるが、かつ鑑別診断を除外するが遺伝子診断が未確定のもの

２．鑑別診断（脳内鉄沈着神経変性症の全ての病型において鑑別すべき疾患。）
（１）代謝性疾患：ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳
症
（２）遺伝性神経変性疾患：神経セロイドリポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン
Huntington 病、神経有棘赤血球症
（３）リピドーシス：β-hexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick
病
（４）小児期発症の遺伝性小脳性運動失調 （SCA1、2、3、17 など）、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症
（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性感覚性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）
（５）遺伝性パーキンソニズム：PARK5、6、15 など
（６）遺伝性ジストニアに属する疾患群
（７）脳血管障害
（８）抗精神病薬などによる遅発性ジストニア
（９）レット Rett 症候群

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